2006年2月4日，我永远无法忘记那一天。正在上班的我接到了美国贝勒医学院发来的邮件，我的博士申请已经获批!我欣喜若狂地拨通了妻子的电话，可还未来得及开口，电话那头传来妻子沉重的声音：“你先回家一趟吧，女儿的身体可能出了点问题。”一种不祥的预感让我顾不上多问，立刻赶回了家。

    女儿在学校摔了一跤，随即神志不清，意识模糊。我的心遽然一紧!难道我曾经的怀疑真的将变成现实？

    一个多月前，我送女儿上学时就发现了她的异常，她频繁跌倒，虽然从表象上看可能是腿抽筋，可我还是怀疑女儿神经系统方面出了问题，为此特意查阅了一些共济失调方面的资料。这并非我多疑。

    我和妻子将女儿送往医院进行了全面检查，却始终无法确诊。女儿的情况越来越糟糕。我以前每次回家前都要到学校门口的西餐店去给她买她最喜欢吃的蓝莓蛋挞。这次我故意拉着她走过西餐店门口而不提此事，女儿的小手在轻轻用力，示意我停下来。她口齿不清地说：“爸……挞……”作为一个医学专业人士，我太明白了：孩子思维还是正常的，但已经吐词不清，她肯定患上了棘手的疾病，再不能抱有侥幸……

    2006年5月，我带着女儿最终在湖南湘雅医院诊断为共济失调综合征、症状性癫痫、肺部感染，但我根据自己的经验判断，这不是根本原因。

    那一天阳光安好，夏风和煦。我坐在医院外的长廊里等妻子去拿化验结果。妻子去了很久，她回来的时候，我远远地看见她面色苍白，她走近我，颤抖着打开病历放到我面前，我只感到眼前一黑。女儿终于被确诊——由于基因突变，她患上了尼曼匹克病。

    尼曼匹克是一种代谢疾病，患者由第18对染色体上的NPCI基因突变所致，极其罕见，无法治愈!几乎没有孩子能活过10岁!患者在幼儿时期发病 ......