睾丸很小的克氏综合征

    是怎么回事

    我的儿子18岁，他的两个睾丸很小。他有阴茎勃起，对女孩也有点兴趣，但从来没有遗精，也未患过流行性腮腺炎、睾丸炎等疾病，无睾丸外伤史，更无接触放射线或有害物质的情况。医生检查性染色体，提示为47XXY，最终下的诊断是克氏综合征。这是一种怎样的疾病？

    广东赵女士

    先天性睾丸发育不良的种类很多，克氏综合征是其中较常见的一种。克氏综合征全名叫克林费脱综合征(Klinefelter综合征)，它的临床特点就是男子身材高瘦，上下半身比例不匀称，皮肤细腻，胡须少，声音尖细，乳房略增大。阴茎短小，但摩擦后能勃起；两个睾丸很小。克氏综合征是遗传方面的疾病，性染色体配对出问题，正常男性应为46XY配对，而克氏综合征者配对异常，有47XXY、48XXXY等组合，比正常人要多出一条或几条X染色体，而X染色体代表女性特征，于是临床上这些患者就多了一些女性特征，少了一些男性的特征。治疗上有难度，已过发育年龄期望睾丸再增大，几乎是不可能的事。用人绒毛膜促性腺激素治疗收效甚微；唯一可取的是保持病人仅存的男性特征和性功能，需视情况不定期地使用睾酮。当然，这类病人是不具备生育力的。

    姚德鸿上海交通大学医学院附属第九人民医院泌尿科主任医师、教授

    (姚德鸿教授每周二上午在真南路685号，上海九洲医院有专家门诊)

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