基因突变之原发性免疫缺陷病
原发性免疫缺陷病是一种因基因突变所导致的人体免疫系统功能损害，患儿通常表现为出生后较早时期易发生反复感染，并且容易发生过敏性疾病、自身免疫性疾病及肿瘤。严重的原发性免疫缺陷会发生反复严重的感染，如反复肺炎、败血症、腹泻、皮肤感染及对预防接种产生的严重不良反应等，并可危及生命。
重视症状，及时治疗
不同的原发性免疫缺陷严重程度不一，轻者可以不出现任何症状，而严重的原发性免疫缺陷除了感染本身可以危及生命以外，如不及时诊断和治疗，许多并发症将导致严重的残疾。
其中，体内无法合成免疫球蛋白所致的一种原发性免疫缺陷较为常见，患儿抗病能力十分低下，出生后6～10个月开始出现反复严重感染，如果及时诊断并给予免疫球蛋白替代治疗，患儿可以像正常孩子一样健康成长。相反，如延误诊断或因经济等因素不能正常治疗，患儿可能出现多种并发症导致身体残疾，如肢体残疾、耳聋、慢性肺部疾病等等。
原发性免疫缺陷病10警示
美国疾病控制中心和Jeffrey Modell基金会共同制定了原发性免疫缺陷病的10个警示表现，如果存在以下情况中的一种应注意排查：
1年≥8次中耳炎；
1年≥2次严重鼻窦炎；
使用抗菌药物>2个月，但治疗感染效果不佳；
1年≥2次肺炎；
婴儿体重增加过缓或生长过慢；
反复皮肤或深部组织脓肿；
1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染；
只有静脉使用抗菌药物才能控制感染；
1年≥2次深部组织感染；
有原发性免疫缺陷家族史。, http://www.100md.com(王晓川)
重视症状，及时治疗
不同的原发性免疫缺陷严重程度不一，轻者可以不出现任何症状，而严重的原发性免疫缺陷除了感染本身可以危及生命以外，如不及时诊断和治疗，许多并发症将导致严重的残疾。
其中，体内无法合成免疫球蛋白所致的一种原发性免疫缺陷较为常见，患儿抗病能力十分低下，出生后6～10个月开始出现反复严重感染，如果及时诊断并给予免疫球蛋白替代治疗，患儿可以像正常孩子一样健康成长。相反，如延误诊断或因经济等因素不能正常治疗，患儿可能出现多种并发症导致身体残疾，如肢体残疾、耳聋、慢性肺部疾病等等。
原发性免疫缺陷病10警示
美国疾病控制中心和Jeffrey Modell基金会共同制定了原发性免疫缺陷病的10个警示表现，如果存在以下情况中的一种应注意排查：
1年≥8次中耳炎；
1年≥2次严重鼻窦炎；
使用抗菌药物>2个月，但治疗感染效果不佳；
1年≥2次肺炎；
婴儿体重增加过缓或生长过慢；
反复皮肤或深部组织脓肿；
1岁以后持续存在鹅口疮或皮肤真菌感染；
只有静脉使用抗菌药物才能控制感染；
1年≥2次深部组织感染；
有原发性免疫缺陷家族史。, http://www.100md.com(王晓川)