巨幼细胞性贫血，简称为巨幼贫，是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一种贫血，主要系体内缺乏维生素B12和(或)叶酸所致，亦可因遗传性或药物等导致获得性脱氧核糖核酸合成障碍引起。其特点是骨髓呈现典型的“巨幼变”。细胞体积增大呈现形态与功能均不正常的巨幼改变。这种改变可涉及红细胞、粒细胞及巨核细胞，且细胞未发育到成熟就在骨髓内破坏，出现无效性细胞生成。

    叶酸和(或)维生素B12缺乏的临床症状、骨髓象及血象的改变相似，但维生素B12缺乏可有神经系统症状，而叶酸缺乏无神经系统症状。维生素B12缺乏时，因周围神经变性导致肢端麻木、针刺、冰冷等感觉异常以及行走困难等神经系统症状。但有少数人发生精神方面的改变，如智力低下，定向力消失，称为“巨幼性痴呆”。孕前或孕中缺乏维生素B12或叶酸可能会患上一种名为巨幼红细胞性贫血的疾病。严重贫血时，对胎儿的影响主要有畸形胎儿(以神经管缺损最常见)、胎儿生长受限、死胎等 ......