基因芯片法检测浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2基因多态性(1)

http://www.100md.com 2014年2月1日 吕远栋 胡细连 陶萍华 徐伟红 王雅珍 吕晓玲

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     [摘 要] 目的 了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因

    多态性分布频率?

    方法 在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本，对其ALDH2基因12号外显

    子的特定片段进行特异性扩增，应用基因芯片法判定基因型?

    结果 ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5%；此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义，而与洛阳人群

    之间存在统计学意义?

    结论 浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半，表明此人群中AL

    DH2酶活性缺乏者占近半数；中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异?

    [关键词] 基因芯片；乙醛脱氢酶2；基因多态性

    中图分类号：R394

    文献标识码：A 文章编号：1009_816X

    (2014)01_0008_03

    doi：10.3969/j.issn.1009_816x.2014.01.04

    Gene Polymorphism of Aldehyde Dehydrogenase 2 (ALDH2) Detecti

    ng by Gene Chip in Part of the Han Population in Zhejiang Province ......
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    吕远栋 胡细连 陶萍华 徐伟红 王雅珍 吕晓玲 浙江医院浙江省老年医学重点实验室浙江省老年病研究所;

    【摘要】目的了解浙江省部分汉族人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性分布频率。方法在浙江省地区收集1370例汉族人血液标本,对其ALDH2基因12号外显子的特定片段进行特异性扩增,应用基因芯片法判定基因型。结果 ALDH2变异型等位基因在浙江省部分汉族人群中的分布频率为44.5%;此人群的ALDH2基因型频率分布与上海人群之间的差异不存在统计学意义,而与洛阳人群之间存在统计学意义。结论浙江省部分汉族人群ALDH2基因变异型有将近一半,表明此人群中ALDH2酶活性缺乏者占近半数;中国汉族人群的ALDH2基因多态性似存在南北地区差异。

    【关键词】 基因芯片 乙醛脱氢酶 基因多态性

    【分类号】R394

    乙醛脱氢酶(aldehyde dehydrogenases,ALDH)是一组NAD(P)+依赖性酶,广泛参与由体内乙醇、氨基酸、生物胺、维生素、类固醇及脂质的代谢过程中产生的醛类物质的氧化反应,成为相应的羧酸,对减轻醛类物质对机体的毒性作用具有重要意义[1]。ALDH有19种同工酶,其中以位于线粒体内的

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