CHD是一种复杂疾病其发病机制仍不清楚，不像单基因疾病，它受多个基因和环境因素共同影响，因此，每个基因单独的作用较弱。通过对人类基因组序列1%的差异性进行研究，找到多态性位点同疾病的关系，是研究CHD遗传机制的关键。到目前为止，世界各地的研究人员已经对心血管病进行了GWAS，确定了大批易感区域和相关基因，发现了一些相关的基因突变位点。但是，GWAS的成功，至今只是找到了CHD病因拼图中的其中一块。接下来面临的挑战疋，GWAS如何解释基础生物学途径方面个体SNP关联。真正的致病性遗传变异必须通过其他介质，如影响基因编码，改变蛋白结构或改变转录因子的结合力，从而调节元件，影响基因的RNA水平和所编码的蛋白质的水平来表型效应。早期研究这些生物现象的许多数据已不可获得，这很大程度上限制了破译这些复杂影响的能力。限制因素还有基因多效性的影响，研究设计缺陷，缺乏统计力量和复制性的结果等。到目前为止，这些通过GWAS发现的疾病风险位点所显示的效应规模通常不大，同时提供的生物过程信息也非常的有限。此外，GWAS发现的不少基因功能尚不清楚。为了解决这些缺点，现在的研究则需要结合各系统中各种信息源，例如基因组、转录组和代谢数据。因为已知的遗传变异可影响基因表达和代谢，通过对这些遗传效应的联合调查来洞察疾病是如何被介导的。除了一次检索多个生物数据资源能力，另一个重要的概念进步是基因研究形成网络的一部分，而不再被孤立看待。基于网络的分析能更好模拟这些生物分子关系和致病机理。在某些情况下，个体基因关联可能是微弱的 ......