2.4 诊断与鉴别诊断CCS诊断主要依据如下: ①成年 发病, 男性多见;②无息肉家族史;③全胃肠道多发息肉, 表现为腹泻、腹痛伴食欲不振、纳差、体重下降等症状; ④有外胚层 病变如皮肤色素沉着、脱发、指(趾)甲萎缩等[12]。CCS主要与以下疾病相鉴别：1 )Peutz - Jeghers综合征( PJS), 虽然都有皮肤色素沉着和胃肠道息肉, 但两者区别在于: ①PJS是 常染色体显性遗传病, 患者多有家族史; ②PJS患者色素沉着出现早, 出生后或在幼儿期即 发生, 常见于口唇、口周、颊黏膜, 为群集不融合的针头或绿豆大黑褐色斑点; ③PJS虽也 为全胃肠道息肉, 但以小肠为主; ④PJS患者常并发肠套叠, 出现腹痛和肠梗阻[13] 。2)Me netrier‘s病：与CCS胃粘膜改变相似，都具有蛋白丢失性肠病的特点， 但Menetrier’s病 仅限于胃， 不伴外胚层病变。 国内26例中有2例被误诊为Menetrier‘s病。另外，此病还 需同其他家族性消化道息肉进行鉴别,如儿童型息肉病,家族性腺瘤病(FAP)以及Gardner综合 征[10] ......