胎儿遗传缺陷中染色体疾病占了相当大的比例，产前筛查主要除了三维超声筛查胎儿结构畸形外就是筛查染色体缺陷了。然而，使众多的准妈妈和准爸爸们纠结的是染色体病筛查有多种选择项目，究竟选哪一种呢？正确的选择首先源于对各种选项的了解，再结合自身情况而获得。

    关于唐筛

    唐筛是指唐氏综合征筛查，唐氏综合征又叫21—三体综合征，就是在21号染色体上多了一条染色体，主要表现为先天性智力低下及具有特殊面容，这是最常见的染色体病。唐氏筛查就是在早、中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿是否具有染色体异常的风险。除了血样检查外，可以结合超声NT颈项透明带的宽度最终计算出胎儿患染色体疾病的风险有多大，如果风险值超过设定的切割值(例如1/270)就被定义为高风险，医生会建议做羊水穿刺。

    早、中期唐筛的优点：

    1.只需抽取一点孕妇的外周血，不用羊水穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤。

    2.价格低廉。

    3.孕妇某些血清学指标不仅能预测21—三体综合征风险，而且能对18—三体综合征、13—三体综合征及神经管缺陷的风险进行预测。

    早、中期唐筛的局限性：

    1.对孕周有严格要求：早期唐筛11～13周6天；中期唐筛14～20周 ......