文/罗琼 吕旻

    胎儿畸形的原因与诊断

    文/罗琼 吕旻

    罗琼

    女，浙江大学医学院附属妇产科医院产三科主任，医学博士，副主任医师。目前为中国妇幼保健协会生育保健专业委员会青年委员副主任委员，浙江省重点(支撑)学科产科学后备学科带头人，浙江省产前诊断质控中心秘书。擅长胎儿医学的诊疗，熟练掌握羊膜腔穿刺和脐血管穿刺技术，直接参与产科羊水栓塞、产后大出血、凶险型前置胎盘，妊娠期急性脂肪肝、子痫、妊娠合并心衰、产科感染性休克等的抢救工作。

    胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常，畸形胎儿出生即为出生缺陷儿。胎儿畸形约占活产儿的3%。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾，给家庭和社会带来严重的负担。

    胎儿畸形种类

    胎儿结构畸形可涉及全身几乎所有系统器官，目前超声是发现胎儿畸形的主要手段之一，对于复杂的胎儿畸形，还需要结合其他影像学检查，包括胎儿核磁共振、胎儿镜检查等，根据胎儿出现异常的系统分类 ......