【摘 要】目的：探讨导致患儿先天畸形的原因、预防措施及临床治疗疗效。方法：对2010年12月-2012年10月我院收治的103例患儿的临床资料进行回顾性分析，患儿进行细胞遗传学分析，并采用统一问卷对患儿父母进行调查。结果：患儿畸形种类包括骨骼系统、神经系统、呼吸系统、消化系统、生殖泌尿系统、心血管系统、唇腭裂及附耳；细胞遗传学分析发现28.16%患儿存在遗传缺陷；45.15%的孕妇在孕早期有射线、化学物质、重金属、药物等一种或多种接触史及吸烟、酗酒不良习惯，6例先天畸形家族史，21例为35岁以上孕妇。结论：先天畸形与遗传及环境因素以及孕妇孕期行为有关，加强孕期健康教育及产前检查，对预防先天畸形具有积极意义。

    【关键词】先天畸形；治疗；遗传分析；产前检查

    先天畸形是由于胚胎发育异常而导致的患儿形态结构或器官异常，因先天畸形致胎儿和婴儿死亡已占我国围产期死亡的第2位[1]。即使婴儿存活，其后续治疗与生存也给患者本人与家庭带来痛苦与沉重的负担，也给社会带来极大的负担。有研究指出，先天畸形由多种因素所致，其中包括了遗传因素、环境因素、孕妇自身身体素质及孕期行为 ......