【摘 要】卟啉病是一类以血红素生物合成缺陷为特征的遗传性先天性代谢障碍，以卟啉及其前体的过度积累和排泄为特征。急性间歇性卟啉症(acute intermittent porphyria，AIP)是急性卟啉症最常见、最严重的表现形式。AIP表现为急性疼痛发作，通常出现在腹部，伴有交感神经系统过度兴奋、低钠血症，有时伴其他神经症状，如虚弱、谵妄和癫痫发作，通常需要住院治疗。但是目前尚无证据表明卟啉病会导致慢性精神症状[1]。如果不及时诊断和适当治疗，可能危及生命。故预防该病的急性发作显得尤为重要。低剂量预防性的输注血红素能降低血浆卟啉前体水平，改善急性发作的频率和严重程度。在本报告中，我们给两名AIP患者预防性地静脉输注血红素，现汇报如下。

    【关键词】预防性血红素治疗;急性间歇性卟啉症;医疗费用;生活质量

    1 方法

    将这两位受试者纳入一项前瞻性观察研究中，纵向研究复发性AIP。在入组前已获得详细的病史、既往就诊和治疗过程。频繁的复发性发作被定义为试验前12个月内至少有3次需要治疗的急性卟啉症发作，其中至少有一次发作需要在医院或诊所进行血红素治疗。受试者同意参与研究，接受每周一次，每次输注血红素剂量为4mg/kg体重，作为预防措施，并接受连续11个月的随访。

    2 病例分析

    2.1 病例1

    2.1.1 一般资料

    一名22岁女性，既往有肾结石病史，在初次评估时出现2-3天的全腹痛。有腹泻和便秘交替的病史，她曾因未确诊的腹痛每3到4周入院治疗一次，持续2年 ......