【摘 要】目的：探讨Prader-Willi综合症典型临床表现、诊断标准、最新治疗进展和预后，为早期诊断和治疗提供参考。方法：观察1例Prader-Willi综合症的临床表现，结合体格检查、辅助检查和基因检测等对其进行诊断和鉴别。结果：患者为11月女性，因喘息1天，发热，惊厥5次就诊;全外显子测序结果显示：患者基因组chr15：23684645-28344504的位置上，MKRN3、SNRPN、ATP10A、MAGEL2、GABRG3、NDN、NPAP1、GABRB3、GOLGA6L2、GABRA5、OCA2等基因均发生杂合缺失突变，基因所在区域缺失片段大小约4.6MB，该区域包含PWS和Angekman综合征微缺失范围;分子遗传检测结果：PWS&AS关键区域(15q11-q13)的父源片段的丢失，符合PWS特点。结论：PWS是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，临床诊断易受多因素影响，确诊需分子遗传检测，治疗个体需控制体重和着重改善性征，早期应用生长激素联合饮食控制可获得较好疗效。

    【关键词】普拉德-威利综合征;分子遗传;突变;激素治疗

    普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome ......