DOI：10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2014.11.023

    作者单位：310003 杭州，浙江大学医学院附属儿童医院PICU

    Pearson综合征又称为骨髓-胰腺综合征，是一种罕见的线粒体病，是由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进性的多系统损害。临床特点除出生不久即出现输血依赖性贫血，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，乳酸性酸中毒，肝肾功能损害等^[1-2]，部分患者也可出现内分泌功能障碍^[3]。本病缺乏有效的治疗方法，预后较差^[3]。

    1 资料与方法

    患儿男，1岁，因“面色苍白半年余”于2013年8月入住浙江大学医学院附属儿童医院治疗。患儿因“贫血”反复多次在多家医院就诊，曾在本院住院行骨髓常规检查提示“幼稚细胞比例增多，MDS待排，环铁粒幼细胞增多，考虑环铁粒幼细胞性贫血”；曾行骨髓活检提示“骨髓三系造血细胞轻度减少，以红系减少为明显”，但最终诊断未明确，需每月输注一次红细胞纠正贫血 ......