静脉血栓栓塞症相关基因研究进展(2)
2.1 抗凝血酶基因突变抗凝血酶基因(SERPINC1)位于1q23-25.1，跨越13 500 bp，含有7个外显子。抗凝血酶缺乏分为：Ⅰ型抗原和活性都降低；Ⅱ型活性低于正常水平，抗原位于正常水平。临床上常见的是Ⅱ型抗凝血酶缺乏症，但是Ⅰ型患者占有血栓症状患者的80%[23]。已经发现180多种与抗凝血酶缺乏症相关的基因，携带不同突变的杂合子静脉血栓的形成倾向也不尽相同[24]。
周荣富等[25]对一例反复3次肠系膜静脉血栓形成术后又出现多发肺栓塞先证者及其家系3代6人研究发现，先证者基因G13328A杂合突变，导致蛋白Ala404Thr突变，一级亲属中有3人携带突变，均为Ⅰ型抗凝血酶缺乏症。说明AT缺陷症为遗传所致。汪丽萍等[26]也发现了一例相同的突变位点。在中国人群中，AT缺乏占普通人群的0.08%，占静脉血栓患者比例缺乏大样本统计数值。且基因突变具有高度异质性，尚未发现优势突变或者基因多态性。
2.2 蛋白C
蛋白质C基因位于染色体2q13-q14 ......
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