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一次筛查,即可远离地中海贫血
http://www.100md.com 2008年11月1日 《家庭医药》 2008年第11期
     地中海贫血是一种有明显地域性的遗传性疾病,南方高发,目前没有根治的方法,导致患病孩子很难长至成年。然而,随着经济建设的发展,将有更多高发地区的人们到其他城市务工、就业、长期居住,该病很可能由南方传至更多的地区。在这种情况下,宣传地中海贫血的防治显得尤为重要。

    2003年4月3日,赵鑫“走”的时候,离他的10岁生日还有43天。

    赵鑫是梁燕第二胎生下的孩子。赵鑫生下来时有3.6千克,52厘米高,孩子的降生给梁燕夫妇带来了许多欢乐。

    然而,没过多久,可怕的阴影就笼罩着这个不幸的家庭。

    孩子长到4个月大时,突然发起了高烧,怎么都退不下来。医生建议他们给孩子做个全面检查。检查的结果出来,孩子得的是地中海贫血。一对健康的夫妇,怎么会有患严重遗传性疾病的孩子呢?梁燕夫妇到医院做了检查。结果显示,两人都是地中海贫血的基因携带者,可惜的是在这之前他们却一无所知。
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    那之后,梁燕每周带儿子去医院输血,配合使用除铁剂,以此来暂时控制病情,延长孩子的生命。

    梁燕和丈夫四处打听偏方土方,期待着奇迹的出现,但每次换来的只是暂时、轻微的缓解。最终,赵鑫还是没能逃脱地贫的魔掌……

    像这样的故事有很多。广西一对夫妇,因为地中海贫血而无法圆生育之梦;重庆一位年轻母亲,因为地中海贫血不得不在怀孕3个月后选择人工流产;某市儿童医院里,每个月都能见到因地中海贫血来输血的儿童,那一张张苍白的脸,衬托着清澈的大眼睛,即使只见过一次,也让人难以忘怀……今天,地中海贫血在很多人看来还是一个生僻的名词,但这种可怕的疾病就那样真实地存在于我们的身边。

    “地贫”目前仍无好的治疗办法

    李力教授和她的学生们从事地中海贫血临床研究和基因检测研究已有许多年了,谈到这种疾病,仍不免黯然神伤。李教授介绍说:“地中海贫血简称‘地贫’,是世界最常见的遗传性单基因疾病之一,也是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病,目前尚无根治方法。大多数重型‘地贫’都需要靠输血来维持生命。”
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    在我国两广,“地贫”发病率最高、危害最严重。抽样调查发现,广西“地贫”基因携带者高达20%,居全国之首,广东为12%,居第二位,四川、重庆等省市也是高发区,有报导发病率在4~7%。

    为什么一些看起来完全正常的夫妇,生下的小孩会是地中海贫血?李教授的学生易萍博士解释道,夫妇双方如果仅仅是带有“地贫”基因,没有发病,他们完全可能表现得跟正常人一样,但是他们结合后,其子女就会有25%的机会是重型“地贫”和50%的机会是轻型“地贫”,只有25%的机会是正常小儿。这25%得重型地中海贫血的机会可能落在第一个孩子身上,也可能落在第二个孩子身上。

    轻型“地贫”,又叫做“地贫基因携带者”,他们没有贫血症状,可以正常生活、工作、学习。而中度~重度“地贫”则会出现贫血、肝脾大、骨质疏松、眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,需要定期输血和使用除铁剂;如果有合适供者,也可做干细胞移植(有人说干细胞移植并不能根治“地贫”,因为只是造血功能的转变,而携带“地贫”基因的情况并没有改变)。无论是哪种治疗手段,其医疗费用都会达到几十万,甚至上百万。
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    早看一天血常规,就能早一天发现“地贫”

    “地贫”治疗难度重重,费用昂贵。在这种情况下,控制“地贫”患儿的出生,尤其是重型“地贫”患儿的出生,是当前形势下对付“地贫”最主要、最有效的措施。李教授指出,这一措施的先决条件,自然便是辨别出“地贫”基因携带者,避免两位“地贫”基因携带者结合或生育。“好在作为一种单基因的常染色体遗传病,‘地贫’的诊断并不难。”通过长期的临床研究,李主任率先提出产前筛查“地中海贫血三梯段诊断方案”。

    第一梯段:血常规

    血常规是临床非常简单、便宜的一项检查,用针扎一下指端,滴一滴血就可以进行。“关键的是,我们目前主要对白细胞、红细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞关注得多,而对其中另外两个指标相对了解比较少。”易萍解释道,这两个指标就是平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCHC),它们目前被认为是对地中海贫血进行初筛的有力证据。即,当血常规中MCV<80fl和/或MCH<27pg或RDW-SD>50fl,就表示体内可能携带地中海贫血基因,需要做相关检查以进一步确诊。李教授说:“不管是治病,还是体检,不管这个人是否表现贫血,都应该积极重视这2个指标。”
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    第二梯段:血红蛋白电泳

    “如果上述2个指标异常,不管本人有没有贫血,都应该到医院,做血红蛋白电泳,以进一步确诊。”血红蛋白电泳能基本确诊α-地中海贫血或β-地中海贫血。但是,这项检查无法检查出部分α-地中海贫血患者。这时就需要进行第三梯段——基因确诊。

    第三梯段:基因确诊

    基因检查,目前被认为是地中海贫血的终极诊断。这项检查能完全确诊地中海贫血,并能确定基因突变位点。

    随着对“地贫”重视度的增加,越来越多的医学专家建议,应该做好婚前检查和孕前、孕期检查,阻止地中海贫血患儿的出生,尤其是多次不明原因死胎或胎死腹中、习惯性流产的孕妇更是高危人群,应该着重做好“地贫”的筛查。

    李教授认为,仅作婚前检查和孕前、孕期检查,远远不够。她说:“婚检是男女双方真心相爱后,即将步入婚姻殿堂时需进行的。这个时候如果查出双方有可能生下患有地中海贫血的孩子,不管两人最终是否走在一起,对他们都是一个伤害。孕前、孕期检查也面临着同样的尴尬。”所以,她认为,初筛是否携带地中海贫血基因,应该更提前。她倡议:“高发区,包括从高发区移居的人,从小就要进行初步筛查,知道自己是否携带地中海贫血基因,为将来在婚配和选择配偶的时候,提供重要的证据。”而初筛是很容易做到的,那就是一个简单的血常规检查。对此,李教授作为政协委员,已经在政协会议上发出多次呼吁。
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    孕期无创性基因检查,看胎儿有无问题

    说到这里,记者提出一个来自读者的问题:如果夫妻二人查出是地贫基因携带者的时候,妻子已经怀孕60天,怎么办?肚子里的孩子是要,还是不要?

    对此,李教授指出,夫妻二人都是“地贫”基因携带者,则孕妇肚子里的孩子只有25%几率是正常儿童,这时可通过对胎儿进行基因检查来辨别孩子是否患病。

    长久以来,对胎儿的基因检查主要通过抽绒毛、抽羊水、抽脐血3种方法进行,都属于创伤性检查,都要直接或间接与孕妇子宫接触。这就意味着孕妇在承受孩子可能患病的心理压力的同时,还要承担身体上的痛楚。为缓解孕妇的痛苦,李力教授带领和指导其学生易萍博士等人进行了有关“地中海贫血孕期无创性基因检查”的研究,并取得了不错的成绩,还获得了国家专利。

    原来,在准妈妈体内既有胎儿的血红细胞,也有胎儿的DNA,只要利用对孕妇血浆DNA的分析,再利用特殊的基因技术,就可以清楚地分析胎儿DNA中有没有带父亲的突变基因。如果没有发现父亲的突变基因,至少这个孩子不会是重型地中海贫血患者。而轻型地中海贫血患者,是可以像正常人一样生活的。
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    如今,这项检查已经在李教授的带领下,在第三军医大学大坪医院妇产科开展,我们相信,这一技术将为更多家庭带来福音。

    最后,李教授强调,产前诊断是控制出生缺陷的有效方法,在孕育新生命前应当在孕前门诊,请产科医生评估,做好充分的准备,千万不可忽视。

    编辑/谭翔

    李力 全军计划生育优生优育技术中心主任,妇产科主任医师、教授、博士生导师,现任第三军医大学大坪医院妇产科主任、国家自然基金二审评委、中国优生优育协会理事及专家组成员、中华医学会妇产分会委员、全军妇产优生委员会常委、中西医结合学会重庆妇产科专业委员会主任委员、中华医学会重庆分会围产专业委员会副主任委员等职。长期从事妇产科临床工作及疾病研究和优生咨询。先后发表论文80余篇,主编、参编专著7部,获军队医疗成果奖及重庆市科技进步奖4项。, http://www.100md.com(李 衍)


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