林厚维 虞贤贤

    这种综合征主要影响男性胎儿，在出生时通常呈现出3个主要特征。一是腹部肌肉发育不良：患者的腹壁肌肉缺乏正常的发育，导致腹部松弛、薄弱或凹陷，给人一种“梅干酱肚子”的外观；二是泌尿系统异常：患者常常伴有肾脏和尿路的结构异常，包括肾盂积水、肾功能不全以及尿路梗阻等；三是生殖系统异常：患者常常伴有睾丸未下降(睾丸隐睾)、阴茎发育不全或缺失等生殖系统异常。其中，泌尿系统畸形的严重程度，特别是肾发育不良的严重程度，是决定患儿存活率最重要的因素。

    关于梅干腹综合征产生的原因和遗传相关因素目前还没有明确的答案。部分认为是由于胚胎早期尿道梗阻导致膀胱过度扩张，膀胱过度扩张造成腹壁肌肉发育不良，同时尿道梗阻又导致了羊水过少，羊水过少则影响肺部发育和颜面部畸形等继发改变。但这种理论无法解释其他系统畸形的产生，因此也有人认为梅干腹综合征是由于胚胎在6～10周时部分胚层停止发育，造成了多发系统畸形的产生。而针对梅干腹综合征是否会遗传的问题，目前大多数的患儿都是散发的，但也有极其个别的家族性报道，对于其遗传方式尚不明确。

    在产前诊断上，目前最可靠的诊断方式仍然是超声检查。运用产前超声检查可以发现并测量扩张的膀胱、羊水深度；三维超声则可以进一步提供更加直观的图像 ......