泸州市儿童β地中海贫血基因突变型研究(2)

http://www.100md.com 2015年6月1日 《今日健康》2015年第6期

     本研究还检测出3例三重杂合子，其中同时检出IVS-Ⅱ-654(C﹥T)、CD17(AAG﹥TAG)、 -32(C﹥A)3种基因突变者2例，另外1例检出的3种基因突变是CD41-42(-TTCT)、IVS-Ⅱ-654(C﹥T)及-28(A﹥G)。关于β地贫三重杂合子相关报道较少，三重杂合子的出现大多是由于其父母一方为双重杂合子或纯合子，另一方为杂合子所组成。因此，可进一步对三重杂合子检出者的父母进行基因型分析加以证实。同时应强调对高危夫妇进行产前基因诊断，从而有效防止重型地贫患儿出生。

    此外，研究结果中较高的检出率(72/114 ......