【摘 要】 最近，国家提出了精准医疗发展计划，而肿瘤的个性化治疗则是精准医疗的重要内容，基因测序是精准医疗的基础的手段，本文对目前基因测序在肿瘤诊断，化疗及靶向治疗中的现状做一简单阐述。

    【关键词】 基因测序 基因突变 靶向治疗 精准医疗

    近年来随着基因测序技术的推广，基因测序技术在肿瘤的诊断中越来越重要，通过测定某些特定的基因序列位点，在药物或治疗方案中找到特定患者，实现最佳方案的个体化治疗。精准医疗的理念已成为未来肿瘤治疗的发展方向，达到治疗效果的最大化和副作用最小化。

    1 基因测序在肿瘤早期诊断中的作用

    基因突变，基因拷贝数量异常与肿瘤的发生和发展有一定关系。华盛顿大学对肺癌188例患者的测序中发现26个常见基因突变，TP53，KRAS， RGFR等有助于肺癌早期诊断[1]。人类乳腺癌基因1，2(BRCA1，2)是目前已知的乳腺癌高外显率易感基因，70岁后携带BRCA1基因突变的人患乳腺癌风险为60%—80%。携带BRCA2基因突变患者患乳腺癌风险为40%—60% ......