玉龙县围产期出生缺陷64例临床分析
【摘 要】 目的 分析玉龙县64例围产期出生缺陷儿相关因素，进一步提出相关防治措施。方法 将2011年9月～2014年9月玉龙县64例围产期出生缺陷儿作为研究的对象，总结缺陷种类，并分析引发缺陷的因素，进一步提出相关防治措施。结果 64例围产期出生缺陷儿中，多指(趾)17例(26.56%)、先天性心脏病12例(18.75%)、唇腭裂9例(14.06%)、先天性脑积水11例(17.19%)、外耳其他畸形7例(10.94%)、尿道下裂2例(3.13%)、小耳6例(9.38%)。结论 引发围产期出生缺陷的相关因素包括遗传、感染、母亲孕期综合症以及环境因素等；因此，需针对孕妇产加强健康宣教，做好产前检查工作，同时加强孕产妇孕期保健，以此使围产期出生缺陷情况的发生得到有效控制，进而提高新生儿生命质量。
【关键词】 围产期 出生缺陷 孕期保健
本次将玉龙县64例围产期出生缺陷儿作为研究对象，主要是对其引发缺陷的相关因素进行分析，进一步提出相关防治措施，现报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
本次入选的64例围产期出生缺陷儿于2012年9月-2014年9月收治于丽江市医院及玉龙县医院，所有患儿均以《中国出生缺陷监测方案》以及《中国出生缺陷工作手册》[1]有关围产期出生缺陷的诊断标准为依据，进一步完成监测。其中，男38例、女26例；最小、最大孕周为28周、43周，平均孕周(31.6±0.4)周；均为单胎妊娠。
1.2 方法
将本次入选的64例围产期出生缺陷儿的临床资料进行回顾性分析，结合出生缺陷的定义以及监测方法，对本组所有围生期出生缺陷儿进行细分，并成分了调查小组，通过资料的收集分析引发缺陷的因素，针对相关因素提出有这对新的防治措施，以此增强临床对围产期出生缺陷的防范意识及掌握程度。
2 结果
本次入选的64例围产期出生缺陷儿中，多指(趾)17例(26.56%)、先天性心脏病12例(18.75%)、唇腭裂9例(14.06%)、先天性脑积水11例(17.19%)、外耳其他畸形7例(10.94%)、尿道下裂2例(3.13%)、小耳6例(9.38%)。详情见表1：
表1 玉龙县围生期出生缺陷种类分布情况[n(%)]
3 讨论
3.1 围产期出生缺陷相关内容概述
在临床中，对于出生缺陷来说，指的是胎儿或者胚胎基于发育期间所引发的解剖以及功能层面上的异常状况。一旦引发出生缺陷，进而便可能导致胎儿死亡、婴儿死亡等，对于存活的婴儿则大多数落下残疾，显然这将对患儿家庭带来巨大的经济负担以及精神压力。为了降低围生期出生缺陷的发生率，进而提高新生儿生存质量，对我县围产期出生缺陷的种类、引发因素以及防治措施进行系统分析便显得非常重要。
3.2 围产期出生缺陷相关因素分析
近年来，国内外均对围产期出生缺陷相关因素进行了积极的研究工作，结合国内外学者的研究，发现围产期出生缺陷诱发因素主要如下：
(1)遗传因素。在遗传因素中，涵盖了染色体数目异常以及结构异常，同时还包括单基因缺陷；这些遗传因素均可能引发出生缺陷。相关研究报道，倘若存在显著的家族史，则再发风险多基因遗传度高度96%[3]。出生缺陷中的先天性心脏病、腹裂以及唇腭裂均可能与遗传因素存在密切的关联性。以先天性心脏病为例，其中便存在明显的22q11缺陷。
(2)感染因素。有学者[4]经研究表明，孕早期感染发热在孕期异常状况中占据较大的比重。这可能是因为胎儿大多数组织器官是处于十二周以内完全发育成熟的。在受到病毒感染之后，所产生的代谢物以及毒素会使引发基因突变，或者在受到感染之后再联合发热的作用下，使受精卵的结构受到影响，在引发基因突变的情况下，进一步引发胎儿畸形。由此可见，感染是诱发围产期出生缺陷的一大重要影响因素，做好感染的控制工作便显得极为重要。
(3)母亲孕期综合症。此因素涵盖了母亲孕期合并症以及并发症。结合相关资料[5]发现，对于羊水过多的孕妇，其中大概有20%到50%会合并胎儿畸形，最为常见的两类：其一为中枢神经系统畸形；其二为上消化道系统畸形。除此之外，国外相关研究者表明：羊水过少、产妇高龄、流产保胎以及妊娠合并胎儿生长受限(FGR)等均与出生缺陷存在一定的关联性。
(4)环境因素。近年来，国内部分学者对出生缺陷与环境之间的联系性进行了深入研究，发现部分化学物质、超声以及放射线等有害环境因素，均可能引发出生缺陷[4]。比如孕妇在孕期长时间接触电脑、父亲长时间与化学制剂接触等，这些因素均有可能引发出生缺陷。
3.3相关防治措施探究
结合上述分析，认识到引发围产期出生缺陷的相关因素诸多，为了提高新生儿生存质量，采取相关防治措施便显得极为重要，具体措施如下：
(1)预防措施。针对孕妇进行详细的产前健康宣教工作，同时积极开展孕期遗传咨询活动，指导孕妇选取最合适的妊娠时间。在孕早期需充分避免遭遇感染，做好饮食的合理调配以及营养的加强，充分避免与致畸因子相接触。另外，对于孕期可能出现的各类并发症以及合并症做好相关处理工作；对出生缺陷的筛查加以重视，并加强产前检查，以此使围产期出生缺陷的发生率得到有效降低。
(2)治疗措施。对围产期出生缺陷儿采取有针对性的科学矫治，同时做好积极的康复指导工作，例如对于多指(趾)、唇腭裂等先天畸形，便需进行科学的矫治手术；对于脑瘫患儿，则需进行早期康复指导。通过合理的治疗，使缺陷新生儿的生命质量得到有效提升。除此之外，由于对于畸形严重的新生儿采取治疗方法相当困难，很难改变生存质量，因此还是需要加强产前宣教、产前保健等工作，尽最大限度降低出生缺陷的发生，进而使新生儿的生存质量得到充分有效的保障。
参考文献
[1]连冬梅.257例出生缺陷与干预措施分析[J].中国妇幼保健，2012，30：4669-4670.
[2]李雅丹.林新祝.黄荔涵.黄婕.林雅茵.13898例住院围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2012，32：5043-5047.
[3]孙秀成.关于新生儿出生缺陷的相关因素分析[J].当代医药论丛，2014，04：18-19.
[4]张秀群.关海兰.产前诊断对预防围生儿出生缺陷的效果分析[J].右江民族医学院学报，2015，03：426-427., 百拇医药(梁霞 和歆琼)
【关键词】 围产期 出生缺陷 孕期保健
本次将玉龙县64例围产期出生缺陷儿作为研究对象，主要是对其引发缺陷的相关因素进行分析，进一步提出相关防治措施，现报告如下：
1 资料与方法
1.1 一般资料
本次入选的64例围产期出生缺陷儿于2012年9月-2014年9月收治于丽江市医院及玉龙县医院，所有患儿均以《中国出生缺陷监测方案》以及《中国出生缺陷工作手册》[1]有关围产期出生缺陷的诊断标准为依据，进一步完成监测。其中，男38例、女26例；最小、最大孕周为28周、43周，平均孕周(31.6±0.4)周；均为单胎妊娠。
1.2 方法
将本次入选的64例围产期出生缺陷儿的临床资料进行回顾性分析，结合出生缺陷的定义以及监测方法，对本组所有围生期出生缺陷儿进行细分，并成分了调查小组，通过资料的收集分析引发缺陷的因素，针对相关因素提出有这对新的防治措施，以此增强临床对围产期出生缺陷的防范意识及掌握程度。
2 结果
本次入选的64例围产期出生缺陷儿中，多指(趾)17例(26.56%)、先天性心脏病12例(18.75%)、唇腭裂9例(14.06%)、先天性脑积水11例(17.19%)、外耳其他畸形7例(10.94%)、尿道下裂2例(3.13%)、小耳6例(9.38%)。详情见表1：
表1 玉龙县围生期出生缺陷种类分布情况[n(%)]
3 讨论
3.1 围产期出生缺陷相关内容概述
在临床中，对于出生缺陷来说，指的是胎儿或者胚胎基于发育期间所引发的解剖以及功能层面上的异常状况。一旦引发出生缺陷，进而便可能导致胎儿死亡、婴儿死亡等，对于存活的婴儿则大多数落下残疾，显然这将对患儿家庭带来巨大的经济负担以及精神压力。为了降低围生期出生缺陷的发生率，进而提高新生儿生存质量，对我县围产期出生缺陷的种类、引发因素以及防治措施进行系统分析便显得非常重要。
3.2 围产期出生缺陷相关因素分析
近年来，国内外均对围产期出生缺陷相关因素进行了积极的研究工作，结合国内外学者的研究，发现围产期出生缺陷诱发因素主要如下：
(1)遗传因素。在遗传因素中，涵盖了染色体数目异常以及结构异常，同时还包括单基因缺陷；这些遗传因素均可能引发出生缺陷。相关研究报道，倘若存在显著的家族史，则再发风险多基因遗传度高度96%[3]。出生缺陷中的先天性心脏病、腹裂以及唇腭裂均可能与遗传因素存在密切的关联性。以先天性心脏病为例，其中便存在明显的22q11缺陷。
(2)感染因素。有学者[4]经研究表明，孕早期感染发热在孕期异常状况中占据较大的比重。这可能是因为胎儿大多数组织器官是处于十二周以内完全发育成熟的。在受到病毒感染之后，所产生的代谢物以及毒素会使引发基因突变，或者在受到感染之后再联合发热的作用下，使受精卵的结构受到影响，在引发基因突变的情况下，进一步引发胎儿畸形。由此可见，感染是诱发围产期出生缺陷的一大重要影响因素，做好感染的控制工作便显得极为重要。
(3)母亲孕期综合症。此因素涵盖了母亲孕期合并症以及并发症。结合相关资料[5]发现，对于羊水过多的孕妇，其中大概有20%到50%会合并胎儿畸形，最为常见的两类：其一为中枢神经系统畸形；其二为上消化道系统畸形。除此之外，国外相关研究者表明：羊水过少、产妇高龄、流产保胎以及妊娠合并胎儿生长受限(FGR)等均与出生缺陷存在一定的关联性。
(4)环境因素。近年来，国内部分学者对出生缺陷与环境之间的联系性进行了深入研究，发现部分化学物质、超声以及放射线等有害环境因素，均可能引发出生缺陷[4]。比如孕妇在孕期长时间接触电脑、父亲长时间与化学制剂接触等，这些因素均有可能引发出生缺陷。
3.3相关防治措施探究
结合上述分析，认识到引发围产期出生缺陷的相关因素诸多，为了提高新生儿生存质量，采取相关防治措施便显得极为重要，具体措施如下：
(1)预防措施。针对孕妇进行详细的产前健康宣教工作，同时积极开展孕期遗传咨询活动，指导孕妇选取最合适的妊娠时间。在孕早期需充分避免遭遇感染，做好饮食的合理调配以及营养的加强，充分避免与致畸因子相接触。另外，对于孕期可能出现的各类并发症以及合并症做好相关处理工作；对出生缺陷的筛查加以重视，并加强产前检查，以此使围产期出生缺陷的发生率得到有效降低。
(2)治疗措施。对围产期出生缺陷儿采取有针对性的科学矫治，同时做好积极的康复指导工作，例如对于多指(趾)、唇腭裂等先天畸形，便需进行科学的矫治手术；对于脑瘫患儿，则需进行早期康复指导。通过合理的治疗，使缺陷新生儿的生命质量得到有效提升。除此之外，由于对于畸形严重的新生儿采取治疗方法相当困难，很难改变生存质量，因此还是需要加强产前宣教、产前保健等工作，尽最大限度降低出生缺陷的发生，进而使新生儿的生存质量得到充分有效的保障。
参考文献
[1]连冬梅.257例出生缺陷与干预措施分析[J].中国妇幼保健，2012，30：4669-4670.
[2]李雅丹.林新祝.黄荔涵.黄婕.林雅茵.13898例住院围产儿出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2012，32：5043-5047.
[3]孙秀成.关于新生儿出生缺陷的相关因素分析[J].当代医药论丛，2014，04：18-19.
[4]张秀群.关海兰.产前诊断对预防围生儿出生缺陷的效果分析[J].右江民族医学院学报，2015，03：426-427., 百拇医药(梁霞 和歆琼)