【摘 要】 目的：研究由MDS进展为急性白血病患者线粒体DNA D-loop区的突变。方法：提取4例由MDS进展的白血病患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA，对线粒体DNA D-loop区两个高变区(HV1和HV2)进行PCR扩增，通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果：在4例急性白血病患者骨髓标本中有3例检测到突变，突变位点共4个，计算突变率为：75%，突变类型为碱基置换突变和碱基缺失。结论：在由MDS进展的白血病患者中检测到D-loop区的突变，可能与MDS的疾病进展有关。

    【关键词】 骨髓增生异常综合征 白血病 DNA 线粒体 突变

    本研究对MDS进展的白血病患者线粒体D-loop区的HV1区和HV2区进行PCR扩增，并通过直接测序法对基因序列进行检测，从而探讨mtDNA突变在MDS发生发展中的作用。

    1 材料与方法

    1.1 研究对象

    由MDS进展为急性白血病患者4例，其中男2例，女2例，年龄54～62岁，骨髓样本来自2011年10月至2012年4月山东大学齐鲁医院桓台分院住院患者 ......