线粒体基因突变与心血管疾病
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线粒体(mitochondrion)为细胞的氧化中心和能源供应站。1963年Nass等[1]首次发现线粒体DNA (mitochondrialDNA,mtDNA),Anderson等[2]在1981年首次测定了人类mtDNA全长核苷酸序列(剑桥序列)。直到1988年Wallace等[3],才首次发现mtDNA的病理性突变引起的疾病。近年来随着线粒体功能与心血管疾病关系研究的深入,人们注意到mtDNA突变与许多心血管疾病的发病有关[4],本文就此加以综述。
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