全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析

http://www.100md.com 2005年2月1日 魏建科 黄希顺 尹景岗 卢 宏 魏 华 黄素娟 顾仁骏 贾福

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     关键词 癫痫；高热惊厥；基因；连锁分析

    中图分类号 R742.1

    摘要 目的：研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析。方法：分析2个家系患者的临床表现特征，并进行基因连锁分析。结果：患者的发作类型、频率及持续时间均不相同。在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处，在不同重组率时LOD值在0～2.0。在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500，D5S820， D5S1403，D5S1476，D5S1386)，进一步进行连锁分析。结果在D5S1500、D5S820处LOD值均大于3.0(θ=0.00)；提示有肯定连锁关系。结论：患者存在着表型异质性；全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域。

    http://www.100md.com/html/paper/1671-6825/2005/01/13.htm

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