脑胶质瘤组织中ＤＮＡ聚合酶β基因突变检测
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关键词 DNA聚合酶β；脑肿瘤；胶质瘤；基因突变；序列测定
中图分类号 R739.4
摘要 目的：研究人脑胶质瘤组织中DNA聚合酶β基因(polβ)的突变情况。方法：应用RT—PCR及SSCP检测22例脑胶质瘤、4例脑膜瘤、3例垂体瘤及1例肺部转移性鳞癌标本中polβ的表达，利用DNASIS、OMIGA软件及 Chou&Fasman算法对扩增产物进行序列分析及蛋白质二、三级结构分析。结果：脑胶质瘤组织中DNA polβ突变率为6/22，共8个突变位点，2例发生504位A→G(131位Lys→Glu)、748位A→C(212位His→Arg)突变，2者蛋白质二级结构亦明显改变；598位T→C(162位Val→Ala)突变2例，但2者蛋白质二级结构无明显改变；2例Ⅲ级星形细胞瘤分别有2个和3个突变位点，但其各有1个相应的氨基酸未发生变异。Ⅱ级以下脑胶质瘤及脑膜瘤、垂体瘤等良性脑肿瘤组织均未发现DNA polβ基因突变。1例肺癌脑部转移性鳞状细胞癌DNA polβ基因出现5个突变位点，737位A→C(208位Pro未变异)、744位T→C(211位Lue→Val)、830位C→G(239位Cys→Trp)、866位 A→C(251位Pro未变异)、870位A→C(253位Arg未变异)，但蛋白质二级结构未改变。蛋白质三维结构图显示脑胶质瘤组织中6个氨基酸变异位点中，5个位于掌部，1个位于拇指部。结论：脑胶质瘤细胞中存在DiNA polβ基因突变，且这些突变位点均为DNA polβ基因(尤其是掌部)活化结构域。提示脑胶质瘤的发生和发展可能与DNA polβ基因突变有关。
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