中国汉族Leber遗传性视神经病线粒体DNA 11778位点突变与外显率分析

http://www.100md.com 2005年10月1日 杜培洁 周军卫 李晓文 金学民 宋国英 刘 斌

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     关键词 Leber遗传性视神经病；线粒体DNA；突变；外显率

    中图分类号 R394.3

    摘要 目的：分析Leber遗传性视神经病(LHON)中线粒体DNA(mtDNA)11778位点突变与外显率。方法：应用PCR—SSCP和DNA测序方法，对3个中国汉族LHON家系的31例母系成员进行mtDNA 11778位点突变检测，其中男14例，女17例；31例中15例为患者。40例正常人作为对照。结果与结论：3个家系31例样本中全部存在 mtDNA 11778位G→A突变，说明LHON患者均存在mtDNA11778位点突变。平均外显率48.4%，男性外显率(11/ 15)高于女性(4/16)。男性外显率有逐代降低，患者发病年龄随传代数增加呈现遗传早发现象。

    http://www.100md.com/html/paper/1671-6825/2005/05/26.htm

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