[摘要]目的探讨微乳液多重PCR基因芯片法在早孕期无创性胎儿性别诊断中的应用价值。方法收集138例4~12孕周孕妇的外周血液样品，提取血浆DNA。选取胎儿DNA Y染色体上的6个特异性序列SRY1、SRY2、SRY3、DYS1、DYS14和DYZ3基因作为男性胎儿标志物，采用微乳液PCR进行扩增，同时标记荧光，以β-globin基因作为阳性内对照。扩增产物与固定在基因芯片上的探针分子杂交，采用ScanArray 5000扫描仪扫描芯片。检测结果与胎儿出生性别进行比较。结果最早的检出样品来自孕31d的孕妇，在78份男性胎儿孕育者血样中，有76份样本6个Y染色体特异序列均为阳性；60份女性胎儿孕育者血样中没有一个Y染色体特异序列阳性。微乳液多重PCR基因芯片法对男性胎儿早孕期检测的灵敏度达到97.4%，特异度达到100%。结论微乳液多重PCR基因芯片法检测孕妇外周血中男性胎儿DNA的方法具有较高的灵敏度和特异度，能够早期鉴定胎儿性别，对性连锁遗传病的筛选具有潜在的应用价值 ......