脑灰质异位合并透明隔囊肿及白质脱髓鞘伴发癫痫一例
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[关键词] 脑灰质异位症; 透明隔囊肿; 白质脱髓鞘; 癫痫; 病例报告
[中图分类号] R742.8; R742.1 [文献标识码] B [文章编号] 1671-7562(2010)04-0414-02
doi: 10.3969/j.issn.1671-7562.2010.04.033
1 临床资料
患者,女,19岁,因“突发四肢抽搐伴意识丧失13 h”入院。患者入院前1 d 20时左右与朋友聊天时突然四肢抽搐伴意识丧失,口吐白沫,双眼上翻,无大小便失禁,无面色青紫,无舌咬伤,持续10 min抽搐停止,但意识仍模糊,送至我院就诊。至我院后清醒,诉全身乏力,对当时发生的事情不能回忆。患者系早产儿(9个月),开始说话、行走时间与同龄人相仿,学习优异。无家族史。查体无明确阳性体征。入院后未再发作。头颅CT显示两侧脑室旁条状等密度影伴透明隔囊肿形成(图1A)。头颅MR显示两侧脑室旁锯齿状呈等T1等T2稍高FLAIR异常信号影(图1B、C);左侧脑室前角旁呈等T1等T2小结节样异常信号影,与脑灰质结构相仿(图1B);两侧额叶皮层下不规则小斑片样异常信号影,边界清晰,呈长T1长T2信号, 高FLAIR信号(图1D)。24 h视频脑电图:异常脑电图,背景正常;睡眠期可见右侧顶、枕、后颞区中波幅尖波阵发出现(图2)。简明智能量表(MMSE):30分。韦氏成人智力量表(WAISRC):言语、操作和全量表智商分别为133、125和132,其百分位分别为9880、9570和9850。诊断:(1) 脑灰质异位症(HGM)、透明隔囊肿、双额叶白质脱髓鞘;(2) 症状性癫痫。
A. 头颅CT显示两侧脑室旁条状呈等密度影伴透明隔囊肿形成;B、C. 头颅MR显示两侧脑室旁锯齿状呈等T1等T2信号,FLAIR稍高信号(大箭头),左侧脑室前角旁小结节影(小箭头),透明隔囊肿形成;D. 头颅MR显示两侧额叶皮层下不规则小斑片状高信号影。
2 讨 论
此患者以癫痫为首发症状,各系统检查无阳性体征,24 h视频脑电图可见中波幅尖波出现,头颅CT显示两侧脑室旁条状等密度影,头颅MR显示两侧脑室旁锯齿状、左侧脑室前角旁小结节样异常灰质信号影,证实为HGM。HGM是一种比较少见的神经系统先天发育异常,1895年Jungel首次对其进行报道,随
后Rudolph Virhow描述本病变“好像是脑回放在白质里”,并正式开始使用“灰质异位”这一术语 。HGM最常见的表现为癫痫发作,其发作机制尚不完全清楚。Barkovich[1]指出,室管膜下HGM主要由未成熟的神经元和星形胶质细胞组成,由异位神经元形成的异位灰质随着年龄增长而体积增大,这些异位灰质中的神经元彼此之间或与邻近皮质间连接的数目有限,这种连接的异常影响神经元成熟和神经元回路中兴奋与抑制递质平衡,从而产生癫痫可能。异位灰质神经元不能到达正常部位,无法形成正常功能所需的突触联系,而在局部形成异常神经网络引起癫痫发作。异位灰质中抑制性γ-氨基丁酸能神经元发育不成熟,其产生的兴奋性递质超过抑制性递质,产生异常电活动,引起癫痫发作。
HGM可单独存在,也可与其他脑畸形并存,包括先天性脑积水、胼胝体发育异常或缺如、多小脑回或巨脑回等,故有时统称为不良皮质发育畸形[2]。HGM发病机制尚不清楚,多数学者认为在胚胎发育时期,来源于胚胎脑室表面生发基质内的神经母细胞,沿着呈放射状排列的神经胶质向外移行,到达皮质区域发育成神经元,在此过程中,如有缺血、缺氧等不良因素,神经元移行过程发生障碍,在白质中异常积聚,即形成HGM[3-4]。也有研究提出“双皮层素”理论,认为由XLIS 基因所编码的双皮层素蛋白,使部分神经细胞移行受阻于内中胚层,因而形成HGM[5]。该例患者存在HGM,同时合并有透明隔囊肿及双侧额叶白质脱髓鞘等,更倾向于脑发育异常所致。
尽管HGM系脑发育不良所致,然而并非神经功能遭受同等程度的损害。本例就只表现为癫痫发作,其他神经功能如运动、感觉及智能均正常,提示脑发育不良所致临床症状的不均匀性,文献也有类似报道,特别是青少年起病患者,癫痫发作可作为唯一表现。由于HGM临床缺乏特异性表现,其诊断主要依赖于影像检查,包括CT、MRI等。对于典型HGM,CT可诊断,不典型者CT有一定的局限性,MRI灰、白质分辨率高,能多角度、多序列成像,对软组织结构的显示优于CT,因而是HGM最佳检查方法[6]。
[参考文献]
[1] BARKOVICH A J. Morphologic characteristics of subcortical heterotopia: MR imaging study[J]. AJNR Am J Neuroradiol, 2000, 21(2): 290-295.
[2] van der VALK P H, SNOECK I, MEINERS L C, et al. Subcortical laminar heterotopia in two sisters and their mother: MRI, clinical findings and pathogenesis[J] ......
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