红斑肢痛症研究进展(1)
红斑肢痛症研究进展,红斑肢痛症erythromelalgia,SCN9A,基因突变,gene,mutation
【摘 要】 红斑肢痛症是一种少见的阵发性血管扩张性疾病,可发生于任何年龄。研究证实SCN9A基因突变为原发性红斑肢痛症的致病基因。红斑肢痛症易被误诊为皮炎、周围神经病、痛风等,需提高对本病的认识,及时采取有效的治疗措施,才能提高患者的生活质量。【关键词】 红斑肢痛症erythromelalgia SCN9A 基因突变 gene mutation
【中图分类号】 R747.4 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801(2014)09-0337-02
红斑肢痛症(erythromelalgia,EM)是一种少见的阵发性血管扩张性疾病,发病率约为0.25/100 000~1.3/100 000[1],可发生于任何年龄,主要表现为肢端红斑,皮肤阵发性温度升高、肿胀,并产生剧烈烧灼性疼痛,尤以下肢、足底为著,热刺激或运动可以诱发或加重症状,抬高患肢或遇冷后症状可以部分缓解或减轻。Davis等[2]对168例红斑肢痛症患者进行的一项回顾性研究中,脚受累148例(约占88.1%) ......
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