【摘要】目的：探索产前筛查和诊断技术(超声筛查、血清筛查、羊水染色体检查)在临床中的应用与分析，同时研究()地区产前筛查和产前诊断的现状。方法：选取2013年1月-2014年12月来()医院进行产前检查的孕妇45687例，孕期为12-26周，年龄23-41岁(平均年龄为26.82岁)，其中自愿接受产前检查孕妇23457例( 23201例进行了产前超声筛查，22589例进行了产前血清筛查)。针对血清化学指标筛查和B超检查初步判断有唐氏综合症分析的孕妇，进行病史、遗传性等方面咨询调查，并劝导其进行产前诊断。产前诊断所采用的方法是用孕妇羊水细胞培养(羊水穿刺的技术)的方法，获得孕妇羊水细胞进行染色体检测(G带染色法)。结果：在血清筛查的22589位孕妇中，检测出高风险孕妇2394例，阳性率为10.6%。其中18三体高风险者301例，阳性率为1.33%；21三体高风险者953例，阳性率为4.22%。针对血清筛选的高风险孕妇劝导进行产前诊断，2394例高风险孕妇中有1106例接受了产前诊断，占46%。在进行产前检测的孕妇中，染色体异常者136例，阳性率为12.35%，占总高风险孕妇的5.7%。其中21三体异常26例，18三体异常3例，检出率2.6%，占染色体异常的21.3% ......