讨论

    肺表面活性物质功能障碍仍属于罕见病，近年来在国内逐渐引起重视。ABCA3基因是最常见的引起肺表面活性物质代谢异常的基因。[1]但是目前对伴有ABCA3突变的肺疾病的病理学、流行病学及在肺组织中的具体作用的分子机制尚不清楚。

    ABCA3是位于16号染色体上大的基因(16p13.3)，包含30个编码外显子，编码1704个氨基酸。ABCA3基因的突变可发生于整个基因片段，包括错义、框架和剪接突变以及少部分插入和突变缺失，可以确定的突变有150多种。[2]ABCA3基因异常可导致ABCA3蛋白的表达缺乏、减少或功能表达的异常，影响SP-B和SP-C的加工、转运过程，进而破坏肺泡表面活性物质的动态平衡，导致新生儿急性呼吸窘迫综合征，同时增加肺间质性疾病的发生。在新生儿或者婴儿期间发生呼吸困难或者呼吸窘迫综合征的多因为肺表面活性物质缺乏。

    ABCA3基因突变突变并不局限于单一民族或种族。所有的患儿表现出的临床症状和影像学结果与肺表面活性物质缺乏一致。在本例患儿基因突变中。本例患儿Exon10上的1059C>T突变然后编码序列353位上的苯丙氨酸(Phe)未改变 ......