解整合素—金属蛋白酶12检测在唐氏综合症产前早期筛查中的应用
解整合素-金属蛋白酶12孕早期筛查唐氏综合症
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摘要：目的：探讨解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)在唐氏综合症产前早期筛查中的应用价值。
方法：孕早期9～13+6孕周孕妇200例，阳性对照18例。采用1235全自动时间分析免疫荧光分析仪检测血清中ADAM12水平。唐氏综合征风险评估软件(Lifecycle)，结合年龄、体重、未次月经、孕周和ADAM12值评估胎儿患病的危险度。
结果：在孕9周时，妊娠女性体内ADMA12水平较低，此后随孕周时间延长ADMA12水平明显升高。正常孕妇与唐氏综合征高风险孕妇在孕9周时，二者ADMA12水平接近，差异无显著性；但在孕10周-12周，唐氏综合征高风险体内ADMA12水平显著下降。唐氏综合征患儿组与高风险组的孕妇在孕10周至12周时，体内ADAMA12水平较一致，差异无显著性。
结论：ADAM12在孕早期可作为一种有效的筛查指标，其最佳时间为妊娠10-12周，结合三联筛查将明显提高唐氏综合症(DS)检出率和诊断准确率。ADAM12作为一种新型母体血清学标记物，对于提高人口素质和优生优育具有重要的意义。
关键词：解整合素-金属蛋白酶12孕早期筛查唐氏综合症
【中图分类号】R4【文献标识码】A【文章编号】1671-8801(2013)04-0052-02
唐氏综合症属于一种先天性染色体异常的疾病 ......
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