摘要：在人类遗传疾病中，地中海贫血较为常见，它是一种隐性遗传病。地中海贫血作为一种溶血性贫血症，具有较大的地域性差异，我国南方为地中海贫血的多发地区，其具有胎儿死亡率高、发病率高的特点，临床上目前还没研究出彻底治愈地中海贫血的方法。所以选择合理的实验方法诊断地中海贫血，是预防重型地中海贫血的一项有效措施，在产前诊断中，可诊断出重型地贫胎儿，预防患儿出生。本文主要对地中海贫血的各种实验诊断方法进行了综述。

    关键词：地中海贫血 α珠蛋白基因 β珠蛋白基因 重型地中海贫血

    Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2013.08.069

    【中图分类号】R-0 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801(2013)08-0073-02

    地中海贫血(简称地贫)是一组先天性溶血性疾病，也是最为常见的一种单基因遗传疾病。地中海贫血是由于珠蛋白基因发生突变或缺失，使一种或多种珠蛋白肽链发生合成障碍，改变血红蛋白结构，缩短红细胞寿命，从而发生慢性溶血^[1]。按照受累珠蛋白肽链的不同，将地中海贫血分为α、β、γ、δ、δβ等类型，其中最为常见的是α地贫和β地贫 ......