孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值
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摘要：目的：探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常中的应用价值。
方法：选择存在高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史、孕期B超提示胎儿异常或其他异常情况等高危因素的孕妇1000例，随机分为两组，其中500例直接进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析；500例抽取孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测，阳性者再进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析。并电话或上门随访至今新生儿情况。
结果：羊膜腔穿刺组阳性孕妇8例，阳性率1.60%；孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组阳性孕妇7例，阳性率1.40%，两组阳性率对比，无统计学差异，P>0.05。羊膜腔穿刺组发生感染、出血、流产、死胎等并发症16例，发生率3.20%，孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组无1例发生并发症，两组发生率对比，有显著性差异，P<0.05。孕妇外周血进行游离胎儿DNA检测组阳性孕妇7例进行羊膜腔穿刺、羊水细胞培养染色体核型分析，结果符合，诊断准确率100%。随访至今，共870例新生儿出生，均未见或未发现可疑唐氏综合征。
结论：孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在诊断胎儿染色体异常准确性高，且无并发症。
关键词：孕妇外周血 游离胎儿DNA检测 羊膜腔穿刺 羊水细胞培养染色体核型分析 胎儿染色体异常
【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801(2013)10-0118-01
胎儿染色体可反映是否存在遗传病，传统检验方法为有创性，易产生合并症。随着孕妇外周血中游离胎儿DNA的发现，为早期确诊胎儿染色体异常提供新途径[1]。为进一步研究其在临床诊断中的价值，特对在我院收治孕妇进行检测分析，现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 ......
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