Wikson病基因突变与cSNP的研究进展
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肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson’disease,WD)是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸。20世纪90年代初随着Wilson病基因精确定位及克隆以来,近十余年国内外学者对WD基因的研究做了大量的工作,试图找出基因型与表型的关系,但WD基因突变遗传异质性的存在和内含子对WD基因的结构与表达的重要性等使WD临床表现的多样性与基因突变间的关系很不明确。
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