基于DHPLC技术的Wiksoh病基因诊断
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摘要：目的 建立并应用高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病(WD)ATP7B基因第8外显子突变。方法 采用聚合酶链式反应(PCR、扩增WD基因第8外显子片段，扩增产物直接进行DHPLC检测分析，根据色谱峰型不同确定测序样品，经测序后确定突变类型。结果 203例先证者中WD基因外显子8基因突变阳性检出率为55.2%，Arg778Leu纯合突变22例，杂合突变90例，基因突变频率为33.0%。共发现3种错义突变、1种移码插入突变和1种多态性位点(C2310G)，且多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁。其中76例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变，22例为Arg778Leu纯合错义突变，10例为Arg778Gln杂合错义突变例Tyr713Silent错义突变(C2139G)，2例为杂合2304C插入突变。结论 WD基因外显子8是ATP7B基因的第一突变热区。DHPLC技术是一种高效、灵敏、快速简便的基因突变检测方法。可用于WD的临床基因诊断。
关键词：高效液相色谱；Wilson病；基因突变
中图分类号：R589 文献标识码：B 文章编号：1672-1349(2008)12-1430-03
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