ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病相关性分析
载脂蛋白E基因,胆固醇S羟化酶基因,多态现象
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高艳霞 张生林 陈芸 杨晓娟 张毅 山西医科大学;山西医科大学第一医院;
【摘要】目的探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E(ApoE)基因与胆固醇24S羟化酶(CYP46)基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析。结果AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI2.650～32.497)。AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028)。在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P0.05)。结论中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关。
【关键词】 阿尔茨海默病 载脂蛋白E基因 胆固醇S羟化酶基因 多态现象
【分类号】R749.1
迄今为止,Alzhei mer’s病(AD)病因尚未完全阐明,遗传因素是其发病的重要危险因素,以往的研究表明[1],ApoE等位基因ε4是AD的易感基因。大量的研究表明,高胆固醇是AD的一个风险因素。24S羟化酶(CYP46)基因是除ApoE外的另一个与脂代谢关系密切的基因,该基因的产物CYP46酶,是颅
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关键词：阿尔茨海默病；载脂蛋白E基因；胆固醇24S-羟化酶基因；多态现象
中图分类号：R749.1 R256.46 文献标识码：A 文章编号：1672-1349(2009)03-0314-02
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