5 一氧化氮合酶基因

    内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因编码的eNOS所产生的一氧化氮(NO)具有神经保护作用。eNOS基因4号内含子处27个碱基(base pairing,bp) 数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR) 重复4次者为a等位基因,表示为eNOS4a,重复5次者为b等位基因,表示为eNOS4b。Hou等【sup】[20]【/sup】通过研究表明eNOS基因4号内含子27bpVNTR多态性是中国人缺血性脑卒中的独立危险因素；有研究【sup】[21]【/sup】发现eNOS4a携带者血清中NO产物水平低于非携带者,所以存在eNOS4a携带者eNOS活性减低而导致NO含量减少的可能性。由于eNOS催化产生的NO具有改善脑血流作用,因此低eNOS活性可能对脑梗死的发生具有一定的影响。eNOS基因外显子7的第894位核苷酸多态性,所表达的蛋白质eNOS酶影响了自身的功能活性,因而可能参与脑梗死的发生与发展。近年来国内外研究发现，eNOS基因G894T突变与高血压、冠心病、糖尿病、脑梗死等相关，但结论不一。缺乏eNOS会导致脑梗死的几个特征性的改变，如脑血管的自动调节功能受损、脑内低灌注、内皮细胞损伤致血脑屏障破坏和血管重构。Lembo等【sup】[22]【/sup】研究认为 ......