对氧磷酶2基因多态性与脑梗死的相关性研究
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张慎韬 李东芳 张华屏 裴宇恒 连霞 刘彩玉 山西医科大学;山西医科大学第二医院;
【摘要】目的探讨对氧磷酶2(PON2)基因的标签位点(tag SNP)rs17876171多态性与脑梗死的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP),对110例脑梗死患者(脑梗死组)及100名性别、年龄相匹配的健康体检者(对照组)的PON2rs17876171位点多态性进行检测。结果 PON2基因型在两组人群中的分布符合H-W平衡;脑梗死组和对照组PON2S311C(C→G)CC、CG、GG三种基因型分布差异有统计学意义(χ2=7.67,P0.05),且脑梗死组G等位基因频率高于对照组(χ2=4.14,P0.05)。非条件Logistic回归分析表明,携带G等位基因的人群脑梗死的发生风险为OR=2.179,95%CI(1.527～3.108),P0.01。结论 PON2S311C多态性的G等位基因可能是中国山西地区汉族人群脑梗死的危险因子。
【关键词】 脑梗死 对氧磷酶基因 基因多态性 标签位点
【分类号】R743.3
对氧磷酶(paraoxonase,PON)是一种有机磷三酯化合物水解酶,该酶可水解、中和导致动脉粥样硬化的特定脂质过氧化物,保护细胞膜不被脂质过氧化物破坏[1]。脑梗死作为一种血栓、动脉粥样硬化相关性疾病,在其发病过程中理论上可因PON2基因突变导致相应酶的功能缺损而加剧脑梗死的
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对氧磷酶(paraoxonase，PON)是一种有机磷三酯化合物水解酶，该酶可水解、中和导致动脉粥样硬化的特定脂质过氧化物，保护细胞膜不被脂质过氧化物破坏[1]。脑梗死作为一种血栓、动脉粥样硬化相关性疾病，在其发病过程中理论上可因PON2基因突变导致相应酶的功能缺损而加剧脑梗死的进程。近年研究表明，PON2 S311C多态性与冠心病[2]、2型糖尿病有关[3]，与胃肠疾病相关[4]，但与脑梗死的相关性尚无确切定论。本研究旨在了解这一基因多态性在山西汉族人群的分布频率，同时探讨PON2基因多态性是否为脑梗死发病的危险因素。本实验浏览人类单倍体图计划(HapMap)[5]，选取PON2标签SNP(tag SNPs)rs17876171单核苷酸多态性位点进行研究，探讨该点突变导致的多态性与脑梗死发病的相关性。
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