原发性震颤36例临床分析(1)
摘要：目的总结原发性震颤(ET)的临床特点，以提高对该病的诊断准确率，减少误诊误治。方法回顾性分析36例ET患者的临床资料。结果36例ET患者中有阳性家族史者11例。首发症状为头部震颤者10例，仅有手部震颤者18例，二者均有者8例。误诊为帕金森病者4例，精神心理性震颤3例。13例行饮酒试验，其中10例有酒精反应，16例行普萘洛尔试验，其中13例震颤减轻。结论原发性震颤的临床表现以手及头部受累明显，主要为姿势性或动作性震颤，多数男性患者对酒精有反应，普萘洛尔或盐酸阿罗洛尔治疗有效。
关键词：原发性震颤；帕金森病；临床特点
中图分类号：R742文献标识码：C文章编号：16721349(2012)12153902
原发性震颤(essentialtremor，ET)也称特发性震颤[1]，是神经内科门诊常见的一种运动障碍性疾病。既往认为ET是家族性或良性的单症状疾病，新近研究认为ET是缓慢进展的可能与家族遗传相关的复杂性疾病，其临床表现主要以上肢远端持续性的姿势或/和动作性震颤为特点，头部、口面部、声带、躯干、下肢等可受累或波及。该病在不同年龄均可发病，但更多学者认为年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄增大而增加。由于该病临床表现的特殊性，容易与神经科其他发生震颤的疾病相混淆，从而出现误诊误治，给患者心理上造成不必要的紧张、压力和痛苦。故此，本文总结分析了2005年—2011年12月经临床确诊的36例ET患者的临床资料，以期提高对该病的诊治水平。
, http://www.100md.com
1资料与方法
1.1诊断标准依据美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提供的ET诊断标准[2，3]，分为核心诊断标准：双手及前臂动作性震颤；除齿轮现象，不伴其他神经系统体征；仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。次要诊断标准：病程大于3年；有明确家族史；饮酒后震颤减轻。排除标准：伴有其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史；由药物、焦虑、抑郁、甲状腺功能亢进等引起的生理亢进性震颤；精神心理性震颤病史；突然起病或分段进展；仅有位置特异性或目标特异性震颤；仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
1.2一般资料选择我院2005年—2011年12月门诊明确诊断的ET患者36例，男21例，女15例；年龄32岁～75岁(42.7岁±12.3岁)；病程最短17个月，最长18年。以震颤为主诉首次就诊者23例，两个或两个以上医院多次就诊者13例。有阳性家族史者11例。美国国立卫生研究院(NIH)ET研究组临床分级：2级9例，3级26例，4级1例。
, 百拇医药
1.3判断标准经普萘洛尔治疗前及用药3个月后进行自身对照分析，NIH临床分级减少1级视为进步，减少2级视为显著进步，降为0级视为临床完全缓解，无改变视为无效。对不能耐受普萘洛尔或普萘洛尔治疗无效者改用盐酸阿罗洛尔，并观察治疗效果。
2结果
2.1临床表现本组36例患者均表现为单症状的姿势性震颤，不伴有其他神经系统体征。仅有手部震颤者18例(50.00%)，首发震颤部位为头部者10例(27.78%)，由头部发展到双手者15例(41.67%)，由手发展到头部者3例(8.33%)，咽喉部受累者7例(19.4%)，下颏受累者2例(5.56%)，下肢受累者3例(8.33%)，躯干受累者2例(5.56%)。本组患者在疾病缓慢发展中最终都会出现手部的震颤，病程中出现单纯姿势性震颤22例(61.11%)，姿势性震颤合并静止性震颤7例(19.44%)，姿势性震颤合并动作性震颤5例(13.89%)，三种震颤方式均有者3例(8.33%)。全部患者均在紧张、情绪激动和休息不好时震颤症状加重。其中有4例患者在院外诊断为帕金森病，给予美多芭治疗效果不佳，患者放弃治疗，就诊于本院时行饮酒试验确诊为ET，误诊时间最短者半年，最长者3年。有3例患者被院外误诊为精神心理性震颤，其中女2例，男1例，行普萘洛尔试验，3例震颤症状均有明显改善即确诊为ET。
, http://www.100md.com
2.2饮酒试验及普萘洛尔试验对诊断有困难和院外诊断为帕金森病的15例患者(其中男13例，女2例)进行了饮酒试验，14例(93.33%)患者震颤症状减轻或消失，其中误诊为帕金森病的4例患者震颤症状均明显减轻。有7例患者(包括误诊为精神心理性震颤的3例患者)进行了普萘洛尔负荷试验，其中误诊为精神心理性震颤的3例患者症状均有明显改善，另4例患者中有2例震颤症状明显改善，2例无效。
2.3实验室检查36例患者均经化验及眼科等检查排除了甲状腺功能亢进、肝豆状核变性等内科系统疾病。25例行头部CT和/或MRI检查，结果未见异常者19例，腔隙性脑梗死5例，脑萎缩1例，左侧颞叶囊肿1例。
2.4治疗与转归30例患者口服普萘洛尔，从小剂量开始(每次10mg，每日两次)，逐渐加量(每次5mg)至30mg/d～60mg/d，根据NIH临床分级减少情况评定疗效，减少1级者18例(50.00%)，减少2级者4例(11.11%)，无变化者8例，总有效率为61.11%。对6例有普萘洛尔用药禁忌或不能耐受普萘洛尔的患者以及服用普萘洛尔至30mg/d～60mg/d仍无效的8例患者改服盐酸阿罗洛尔10mg/d～30mg/d，其中10例(71.43%)患者临床症状减少1级～2级，4例患者临床分级无减少。
, 百拇医药
3讨论
ET是临床上常见的一种运动障碍性疾病，因其起病隐袭，缓慢进展或长期缓解，且震颤常为唯一的症状，多不影响患者的生活和工作，故很少能引起患者的重视而早期就诊。本病的确切病因和发病机制至今尚未完全清楚，多认为其病因是橄榄小脑节律紊乱所致，震颤是源于下橄榄核，其节律通过纤维到达小脑蒲肯野纤维和小脑核，并通过脑干网状核和前庭神经外侧核上传，再沿丘脑和皮质路径向脊髓传播，并激活脊髓运动神经元。PET检测发现，ET患者无震颤时丘脑和下橄榄核糖代谢率增加，H215O血流测定双侧小脑血流量增加，震颤发生时下橄榄核和小脑代谢率和血流量进一步增加，认为ET与双侧小脑过度激活有关[4]。研究报道[5]，50%～70%ET患者有家族史，且迄今为止已发现了至少3个家族性ET遗传位点及一个多巴胺D3受体基因的易感性变异，提示遗传因素参与了该病的发病，本组患者30.56%(11/36)有家族史，少于文献报道，可能与病例数偏少有关。哈尔碱和骆驼蓬碱广泛存在于食物中，有研究发现其是一种潜在的导致震颤的神经毒物，ET患者血清中这两种成分浓度都有所增高，可能为环境因素导致ET的重要原因。, http://www.100md.com
------
杨惠平 山西省晋中市第四人民医院;
【摘要】目的总结原发性震颤(ET)的临床特点,以提高对该病的诊断准确率,减少误诊误治。方法回顾性分析36例ET患者的临床资料。结果 36例ET患者中有阳性家族史者11例。首发症状为头部震颤者10例,仅有手部震颤者18例,二者均有者8例。误诊为帕金森病者4例,精神心理性震颤3例。13例行饮酒试验,其中10例有酒精反应,16例行普萘洛尔试验,其中13例震颤减轻。结论原发性震颤的临床表现以手及头部受累明显,主要为姿势性或动作性震颤,多数男性患者对酒精有反应,普萘洛尔或盐酸阿罗洛尔治疗有效。
【关键词】 原发性震颤 帕金森病 临床特点
【分类号】R741
原发性震颤(essential tremor,ET)也称特发性震颤[1],是神经内科门诊常见的一种运动障碍性疾病。既往认为ET是家族性或良性的单症状疾病,新近研究认为ET是缓慢进展的可能与家族遗传相关的复杂性疾病,其临床表现主要以上肢远端持续性的姿势或/和动作性震颤为特点,头部、口面部(杨惠平)
关键词：原发性震颤；帕金森病；临床特点
中图分类号：R742文献标识码：C文章编号：16721349(2012)12153902
原发性震颤(essentialtremor，ET)也称特发性震颤[1]，是神经内科门诊常见的一种运动障碍性疾病。既往认为ET是家族性或良性的单症状疾病，新近研究认为ET是缓慢进展的可能与家族遗传相关的复杂性疾病，其临床表现主要以上肢远端持续性的姿势或/和动作性震颤为特点，头部、口面部、声带、躯干、下肢等可受累或波及。该病在不同年龄均可发病，但更多学者认为年龄是ET重要的危险因素，患病率随年龄增大而增加。由于该病临床表现的特殊性，容易与神经科其他发生震颤的疾病相混淆，从而出现误诊误治，给患者心理上造成不必要的紧张、压力和痛苦。故此，本文总结分析了2005年—2011年12月经临床确诊的36例ET患者的临床资料，以期提高对该病的诊治水平。
, http://www.100md.com
1资料与方法
1.1诊断标准依据美国运动障碍学会及世界震颤研究组织提供的ET诊断标准[2，3]，分为核心诊断标准：双手及前臂动作性震颤；除齿轮现象，不伴其他神经系统体征；仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。次要诊断标准：病程大于3年；有明确家族史；饮酒后震颤减轻。排除标准：伴有其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史；由药物、焦虑、抑郁、甲状腺功能亢进等引起的生理亢进性震颤；精神心理性震颤病史；突然起病或分段进展；仅有位置特异性或目标特异性震颤；仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
1.2一般资料选择我院2005年—2011年12月门诊明确诊断的ET患者36例，男21例，女15例；年龄32岁～75岁(42.7岁±12.3岁)；病程最短17个月，最长18年。以震颤为主诉首次就诊者23例，两个或两个以上医院多次就诊者13例。有阳性家族史者11例。美国国立卫生研究院(NIH)ET研究组临床分级：2级9例，3级26例，4级1例。
, 百拇医药
1.3判断标准经普萘洛尔治疗前及用药3个月后进行自身对照分析，NIH临床分级减少1级视为进步，减少2级视为显著进步，降为0级视为临床完全缓解，无改变视为无效。对不能耐受普萘洛尔或普萘洛尔治疗无效者改用盐酸阿罗洛尔，并观察治疗效果。
2结果
2.1临床表现本组36例患者均表现为单症状的姿势性震颤，不伴有其他神经系统体征。仅有手部震颤者18例(50.00%)，首发震颤部位为头部者10例(27.78%)，由头部发展到双手者15例(41.67%)，由手发展到头部者3例(8.33%)，咽喉部受累者7例(19.4%)，下颏受累者2例(5.56%)，下肢受累者3例(8.33%)，躯干受累者2例(5.56%)。本组患者在疾病缓慢发展中最终都会出现手部的震颤，病程中出现单纯姿势性震颤22例(61.11%)，姿势性震颤合并静止性震颤7例(19.44%)，姿势性震颤合并动作性震颤5例(13.89%)，三种震颤方式均有者3例(8.33%)。全部患者均在紧张、情绪激动和休息不好时震颤症状加重。其中有4例患者在院外诊断为帕金森病，给予美多芭治疗效果不佳，患者放弃治疗，就诊于本院时行饮酒试验确诊为ET，误诊时间最短者半年，最长者3年。有3例患者被院外误诊为精神心理性震颤，其中女2例，男1例，行普萘洛尔试验，3例震颤症状均有明显改善即确诊为ET。
, http://www.100md.com
2.2饮酒试验及普萘洛尔试验对诊断有困难和院外诊断为帕金森病的15例患者(其中男13例，女2例)进行了饮酒试验，14例(93.33%)患者震颤症状减轻或消失，其中误诊为帕金森病的4例患者震颤症状均明显减轻。有7例患者(包括误诊为精神心理性震颤的3例患者)进行了普萘洛尔负荷试验，其中误诊为精神心理性震颤的3例患者症状均有明显改善，另4例患者中有2例震颤症状明显改善，2例无效。
2.3实验室检查36例患者均经化验及眼科等检查排除了甲状腺功能亢进、肝豆状核变性等内科系统疾病。25例行头部CT和/或MRI检查，结果未见异常者19例，腔隙性脑梗死5例，脑萎缩1例，左侧颞叶囊肿1例。
2.4治疗与转归30例患者口服普萘洛尔，从小剂量开始(每次10mg，每日两次)，逐渐加量(每次5mg)至30mg/d～60mg/d，根据NIH临床分级减少情况评定疗效，减少1级者18例(50.00%)，减少2级者4例(11.11%)，无变化者8例，总有效率为61.11%。对6例有普萘洛尔用药禁忌或不能耐受普萘洛尔的患者以及服用普萘洛尔至30mg/d～60mg/d仍无效的8例患者改服盐酸阿罗洛尔10mg/d～30mg/d，其中10例(71.43%)患者临床症状减少1级～2级，4例患者临床分级无减少。
, 百拇医药
3讨论
ET是临床上常见的一种运动障碍性疾病，因其起病隐袭，缓慢进展或长期缓解，且震颤常为唯一的症状，多不影响患者的生活和工作，故很少能引起患者的重视而早期就诊。本病的确切病因和发病机制至今尚未完全清楚，多认为其病因是橄榄小脑节律紊乱所致，震颤是源于下橄榄核，其节律通过纤维到达小脑蒲肯野纤维和小脑核，并通过脑干网状核和前庭神经外侧核上传，再沿丘脑和皮质路径向脊髓传播，并激活脊髓运动神经元。PET检测发现，ET患者无震颤时丘脑和下橄榄核糖代谢率增加，H215O血流测定双侧小脑血流量增加，震颤发生时下橄榄核和小脑代谢率和血流量进一步增加，认为ET与双侧小脑过度激活有关[4]。研究报道[5]，50%～70%ET患者有家族史，且迄今为止已发现了至少3个家族性ET遗传位点及一个多巴胺D3受体基因的易感性变异，提示遗传因素参与了该病的发病，本组患者30.56%(11/36)有家族史，少于文献报道，可能与病例数偏少有关。哈尔碱和骆驼蓬碱广泛存在于食物中，有研究发现其是一种潜在的导致震颤的神经毒物，ET患者血清中这两种成分浓度都有所增高，可能为环境因素导致ET的重要原因。, http://www.100md.com
------
杨惠平 山西省晋中市第四人民医院;
【摘要】目的总结原发性震颤(ET)的临床特点,以提高对该病的诊断准确率,减少误诊误治。方法回顾性分析36例ET患者的临床资料。结果 36例ET患者中有阳性家族史者11例。首发症状为头部震颤者10例,仅有手部震颤者18例,二者均有者8例。误诊为帕金森病者4例,精神心理性震颤3例。13例行饮酒试验,其中10例有酒精反应,16例行普萘洛尔试验,其中13例震颤减轻。结论原发性震颤的临床表现以手及头部受累明显,主要为姿势性或动作性震颤,多数男性患者对酒精有反应,普萘洛尔或盐酸阿罗洛尔治疗有效。
【关键词】 原发性震颤 帕金森病 临床特点
【分类号】R741
原发性震颤(essential tremor,ET)也称特发性震颤[1],是神经内科门诊常见的一种运动障碍性疾病。既往认为ET是家族性或良性的单症状疾病,新近研究认为ET是缓慢进展的可能与家族遗传相关的复杂性疾病,其临床表现主要以上肢远端持续性的姿势或/和动作性震颤为特点,头部、口面部(杨惠平)