4诊断及鉴别诊断

    4.1MNGIE的诊断Hirano等[10]提出的诊断标准：①眼睑下垂和/或眼外肌麻痹；②胃肠蠕动障碍；③周围神经病变；④肌活检发现破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶活性增强纤维。头颅MRI示白质脑病则进一步支持诊断。但最终需通过检测白细胞中TP的活性，血浆中或尿中dThd或dUrd水平(血浆dThd>3 μmol/L或dUrd>5 μmol/L，参考值<0.05 μmol/L)及TYMP基因突变分析才能明确诊断[19]。

    大多MNGIE病人以胃肠道症状为主要表现，因此需与神经性厌食症和其他胃肠道疾病(炎症性肠病、麸质敏感性肠病、肠易激综合征等)进行鉴别。周围神经病变表现需与慢性炎症性脱髓鞘病变鉴别。本病还需与其他线粒体病相鉴别，如进行性眼外肌麻痹和KearnsSayre综合征。近年来发现，一些基因突变可引起与MNGIE临床表型相似的疾病，称为类MNGIE(MNGIElike)，应特别注意与这些疾病的鉴别。

    4.2MNGIE的鉴别诊断RRM2B突变型：该基因编码胞质中p53诱导型核糖核苷酸还原酶的小亚基(p53R2) ......