摘要:线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，为编码胸苷磷酸化酶的TYMP基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。

    关键词:线粒体神经胃肠脑肌病；胸苷磷酸化酶；TYMP基因；基因突变

    中图分类号：R746文献标识码：Adoi:10.3969/j.issn.16721349.2014.06.055文章编号：16721349(2014)06075003

    线粒体病是由于原发性线粒体呼吸链功能障碍而引起的一组多系统受累的疾病。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是其主要原因，但由于mtDNA的复制和修复需要数十种nDNA编码的酶参与，因此核DNA(nucleus DNA,nDNA)的突变也可引起线粒体疾病[1,2]。目前越来越多的nDNA突变所致线粒体病被不断的发现，使线粒体病的基因诊断日趋复杂。本文对核基因TYMP(thymidine phosphorylase gene)突变所致的线粒体脑肌病胃肠型，即线粒体神经胃肠脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)的发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等进行综述。

    1概况

    线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病 ......
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    王艳玲 王慧芳 郭军红 张金 山西医科大学第一临床医学院神经内科;山西医科大学第一医院;

    【摘要】线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传性线粒体疾病,为编码胸苷磷酸化酶的TYMP基因突变所致。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。本文对其发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断等研究进展进行综述。

    【关键词】 线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 TYMP基因 基因突变

    【基金】山西省科技攻关基金资助项目(No.20130313022-5)

    【分类号】R746

    线粒体病是由于原发性线粒体呼吸链功能障碍而引起的一组多系统受累的疾病。线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变是其主要原因,但由于mtDNA的复制和修复需要数十种nDNA编码的酶参与,因此核DNA(nucleus DNA,nDNA)的突变也可引起线粒体疾病[1,2]。目前越来越多的nDNA突变所