康 凌，郑海虎

    线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征5例分析

    康 凌，郑海虎

    目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS )综合征的临床、影像、电生理、血清学及病理学特点及治疗方法。 方法 回顾性分析5例MELAS综合征患者的临床资料。结果 本组患者中男2例，女3例，平均年龄24.3岁；均为卒中样起病伴癫痫发作，视物不清2例，运动不耐受2例，偏瘫1例，头痛3例，认知功能障碍3例，精神异常2例。头颅MRI检查提示顶、枕叶和 (或)颞叶长或稍长T1、T2信号，及Flare高信号病灶，呈脑回样改变，均未见强化。2例患者肌肉活检发现有肌纤维变性，横纹消失或断裂，肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。 结论 MELAS综合征好发于青少年，以卒中样起病伴癫痫发作，可有视、听力减退以及认知功能障碍等； 病变主要累及双侧大脑半球后部皮质(颞顶枕)，呈脑回样改变；肌肉活检发现RRF。

    线粒体脑肌病；高乳酸血症；脑卒中样发作；临床特点；影像学；电生理；肌肉病理

    线粒体脑肌病是一组临床少见的代谢性疾病， 其特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力，休息后好转，病变同时累及骨骼肌及中枢神经系统。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作 (MELAS)综合征是一组由于线粒体DNA (mtDNA)或核DNA (nDNA)发生缺失或突变，线粒体结构或功能异常导致的、以卒中样发作(SLE)为主要临床特点，并伴随身材矮小、耳聋等多系统受累的母系遗传性线粒体病[ 1，2 ]。本研究对5例MELAS综合征患者的临床资料进行回顾分析，探讨临床、影像、电生理、肌肉病理等特点。

    1 资 料

    1.1 一般资料 收集2008年12月—2014年3月住院或曾经住院的MELAS综合征患者5例。2例行肌活检确诊，3例基因检测。男2例，女3例；年龄14岁～37岁，平均24.3岁；病程1个月至6年，平均8个月。 该组患者既往体健，无特殊家族史。1例患者入院前诊断为脑梗死，于当地医院治疗1月余仍遗留精神症状。2例患者曾按病毒性脑炎、症状性癫痫治疗，病情迁延、反复。3例中2例系母女。女儿13岁发病，母亲37岁发病。2例男性患者中1例表现“症状性癫痫、双下肢无力”，以“颅内多发病变”住院。另一例因“头痛、视物不清、反复癫痫发作”曾按照脱髓鞘疾病诊治。其中4例均有症状性癫痫。

    1.2 临床表现 卒中样起病或癫痫发作，伴有头痛者多见。5例中视物不清2例 ......