庞倩倩，董 进

    常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型氯离子第七通道蛋白基因突变1例检测

    庞倩倩，董进

    山西医科大学第一医院(太原 030001)

    关键词：遗传性骨病；骨硬化症；基因突变；氯离子第七通道蛋白；常染色体；检测

    骨硬化症是一类以骨密度增高，破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病，根据其临床表现和致病基因的不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant inheritance osteopetrosisADO)，常染色体隐性遗传骨硬化症(autosomal recessive inheritance osteopetrosis，ARO)和罕见的X染色体连锁隐性遗传骨硬化症(X-linked osteopetrosis，XLO)。骨硬化症的临床表现具有广泛的异质性，如贫血、全血细胞减少、脓毒血症、继发性的肝脾肿大等。然而部分病人亦可无症状或症状较轻微，仅仅通过骨骼的影像学检查才可以发现。在影像学上该疾病通常表现为“中心性骨硬化”和“弥漫性骨硬化”两种类型，而这两种类型均由于骨脆性增加而引起的骨折风险率增加[1]。根据其临床表现不同，ADO又可分为：常染色体显性遗传骨硬化症良性Ⅰ型(ADO-Ⅰ)，良性Ⅱ型(ADO-Ⅱ)，良性Ⅲ型(ADO-Ⅲ)[1-2]，其中ADO-Ⅱ最为常见。该型具有典型的ADO影像学特征，主要的并发症体现在骨骼系统，包括病理性骨折，脊柱侧凸等[3]。ADO-Ⅱ主要是由位于染色体16p13，编码氯离子第7通道蛋白(CLCN7)基因突变引起的[4]。目前国内罕有关于该疾病基因突变的报道，且尚未建立中国人群关于该疾病的基因突变谱，因此对骨硬化病人进行基因分析具有很重要的临床意义 ......