【摘要】 患者女性，23岁，因“原发性月经未来潮”于2013年6月来本院就诊。主诉原发性闭经，无周期性下腹疼痛。检查女性第二性征发育良好，前庭窝尚未见尿道口及处女膜，肛诊未触及子宫，但触及到左右附件。B超未探及子宫，但探及到左右卵巢和阴道黏膜线。性激素和垂体激素检测均正常，X染色质阳性，为正常女性核型(46，XX)。诊断为“先天性无子宫和阴道”。本文就其遗传学特征进行分析。

    【关键词】 先天性； 无子宫无阴道

    1临床资料

    患者女性，23岁时因“原发无月经来潮”于2013年6月前来本院就诊。

    主诉：原发性闭经，无周期性下腹疼痛。

    妇科检查：外阴第二性征发育良好、乳房饱满、腋毛发育正常、骨盆发育良好，前庭窝尚未见尿道口及处女膜。肛诊未触及子宫，但触及到左右附件。

    既往史：该患者于19岁时因青春期无月经来潮，前往当地医院妇科就医，并行腹部B型超声检查，发现盆腔内无子宫，膀胱后方两侧均可见3.0×2.0cm2左右的低回声团块 ......