Y染色体微缺失影响男性不育的研究进展(2)
2AZFa区AZFa基因片段长约800kb，于Yq11区域,主要包括UPS9Y(ubiquitin-specific protease 9，Y chromosome)和DBY(DEAD box on the Y)两个基因片段，由单链DNA复制构成。AZFa最早发现的候选基因UPS9Y，虽然只占AZFa一半一下的区域，仅仅只有46个外显子，但是研究证实AZFa的大部分缺失均同时伴有此基因的部分或者全部丢失。临床研究证实USP9Y缺失的病例均为原发性无精子症。并且Sun等\[7\]于1999年通过实验对照不育患者与正常男性的USP9Y序列分析，证明该序列的缺失是影响男性不育的一个重要因素，并且对精子生成障碍有着重要作用。DBY基因片段长度大小约16kb，含有更少的17个外显子基因组。该基因位于USP9Y下游约43 kb处，可能编码一种ATP依赖解旋酶，它具有RNA解旋酶活性并且与DEAD-box相关。科学研究发现DBY基因的缺失的主要临床表现为男性不育中的严重少精子症、唯支持细胞综合征(Sertoli cell-only syndrome,SCOS)。但是随着之后的研究发现单纯AZFa缺失现实比较罕见，仅占男性不育Y染色体微缺失中的5%左右。Meta分析显示Ⅰ型SCOS只是AZFa缺失的部分临床表现，同时多伴有严重少精子症、睾丸体积缩小等其他显著临床缺失现象\[4\]。
3AZFb区
AZFb基因片段大小约32Mb,位于Yq1123区域 ......
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