【Key words】Sex reversal syndrome； Male infertility； Chromosome； Azoospermia； Sex-determining region on the Y chromosome (SRY)

    【中图分类号】R698+2【文献标志码】A

    男性性逆转综合征(sex reversal syndrome)是性别决定和分化异常导致的男性性腺性别与染色体性别不相符合的一类疾病，染色体核型多表现为46，XX，极少数男性患者表现为45，X。在性逆转综合征患者中，46，XX男性患者的发生率约为新生儿的1/20000[1-5]，在临床上较为罕见，鉴别诊断困难，容易误诊。仅20%在儿童时期得到诊断，大部分患者因婚后不育就诊。多数患者表现为无精症及性腺功能减退，随着辅助生殖技术的开展应用，越来越多的无精症患者能有希望拥有遗传学意义的后代，但对于男性性逆转综合征伴发的睾丸原发性生精障碍患者生育仍是一个难题。同时，由于男性性逆转综合征的特殊性，特别是当患者得到明确诊断后，不能认清自己的真实性别，常常给其心理和婚姻带来诸多困扰。本文以3例男性性逆转综合征患者为例，对该类患者的临床诊疗进行分析 ......