临床上，男性性逆转综合征需与真假两性畸形及克氏征进行鉴别，本文对3例该类患者的临床处理提供了有益借鉴。真两性畸形是指同一患者体内既具备睾丸又具备卵巢，需根据外生殖器解剖条件及患者意愿进行手术纠正，建立适当性别。本文中3例患者为男性外生殖器表观，盆腔B超显示精囊及前列腺存在，未发现子宫及卵巢等，但核型为46XX，呈现出男性性逆转综合征的“性腺性别与染色体性别不相吻合”的关键特征，故排除真两性畸形的诊断；男性性逆转综合征与女性假两性畸形(46XX)鉴别较为不易，因为二者均表现为第二性征男性化，性腺发育欠佳，但女性假两性畸形患者具备完整的子宫及卵巢附件，呈现性腺性别与遗传性别的一致性，在外观上由于各种原因呈现出某些男性性征，如阴蒂肥大、外观类似短小的“阴茎”等等。本文中2例患者其外观及社会性别、心理性别均为男性，内外生殖器也为男性，有阴茎及睾丸组织，但核型为46XX，符合性逆转的诊断，排除女性假两性畸形的诊断。男性性逆转综合征与克氏征的鉴别主要通过核型分析，克氏征核型为47XXY，或者46XY/47XXY(嵌合型)。

    男性性逆转综合征的生育难题值得继续探讨。本文中3例患者均因婚后不育而就诊，但均为无精症。男性性逆转综合征导致无精症/生精障碍的分子机制主要可能与AZF缺失有关 ......