红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值探讨
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【摘要】目的：探讨红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值。方法：用CD-3700 全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数，同时做地中海贫血基因分析，对数据进行统计学处理。结果:209例地贫基因携带者(男83例，女121例)以α地贫基因缺失为主(136/204)，α地贫基因分型中以-α3.7/αα、——SEA/αα为主，分别为27/204 、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测共检出 -28位点突变、CD17位点突变、CD41-42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-II-654位点突变、CD71-72位点突变等7个基因突变点；地贫组的MCV 、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异(P<0.01)；以 MCV 小于76.2 fl(71.7+4.5) 、MCH 小于24.7 pg(22.7+2.0)和 RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较,两者无显著差异(P>0.05)。结论:对婚检和孕检人员检测的红细胞 HB 、MCV 、MCH、RDW-CV等多项参数进行分析，以MCV 小于76.2 fl(71.7+4.5) 、MCH 小于24.7 pg(22.7+2.0)和 RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫阳性筛查条件，是一种经济有效的地贫筛查方法。
【关键词】地中海贫血;红细胞参数;基因诊断;筛查
【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3015(2011)02-0061-02
地中海贫血(Thalassemia，简称地贫)是一种常染色体不完全显性遗传性疾病,广东省是地贫高发病率地区,为降低地贫发生率, 特别是重型地贫的患病率, 应积极开展地贫基因携带者的人群筛查[1]。地贫的检验方法很多， 目前，国内外用聚合酶链反应(PCR)检测α、β 地贫基因的方法进行地贫的诊断，是目前诊断地贫的金标准。大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因， 降低地贫发生率的惟一方法只有通过婚检和产检中的地贫筛查，防止重型地贫的出现[2]。本研究通过检测血红蛋白(HB)、平均红细胞体积(MCV) 、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积变异系数(RDW)等红细胞参数，并将筛查结果与地贫基因诊断结果作对照,以探讨其在筛查地贫中的价值。现报道如下：
1 资料与方法
1.1 受检对象：婚检和孕检人员共360例,年龄19-36岁,其中男148 例, 女212例，同时做血常规和地贫基因检测，以地贫基因检测阴性为对照组，以地贫基因检测阳性为地贫组。
1.2 检测方法
1.2.1 血细胞分析：取EDTA2K抗凝静脉血 2 m l, 于2 h 内采用CD-3700 全自动血细胞计数仪检测血常规,包括红细胞计数、血红蛋白浓度、MCV、MCH、MCHC、RDW等红细胞参数。
并以地贫组MCV均值加一个标准差、MHC均值加一个标准差、RDW均值减一个标准差作为地贫诊断的红细胞参数阳性指标，与基因诊断进行比较。
1.2.2 地贫基因分析 用GAP_PCR检测常见α地贫基因缺失(-a3.7,-a4.2,——SEA), 采用PCR反向点杂交法(RDB)检测常见17种β地贫基因突变点。
1.3 结果统计：Microsoft Excel 2003 相关软件。
2 结果
2.1 地贫基因检测结果见表1。
2.2 各组别红细胞参数结果见表2。
2.3 对红细胞参数分组以小于地贫组的 MCV(x+s) 、MCH(x+s)和 大于RDW(x-s)为筛查阳性，对两种方法作比较，结果见表3。
3 讨论
地贫是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性疾病,是因为珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链中的一种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成份发生改变而导致的溶血性疾病。广东省是地贫高发病率地区,有文献报道, 广东地区携带地贫α基因率约为7.3%,β基因率约为1.83%-336%[1]。通过对婚检和产检人员中的地贫基因检测，可以降低地贫发生率和防止重型地贫的出现外，还可以根据基因的分型结果为轻度地贫患者治疗提供依据。本研究结果1表明：209例地贫基因携带者(男83例，女121例)以α地贫基因缺失为主(136/204)，α地贫基因分型中以-α3.7/αα、——SEA/αα为主，分别为27/204 、96/204。对常见17种β地贫基因突变点检测结果看，共检出 -28位点突变、CD17位点突变、CD41-42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-II-654位点突变、CD71-72位点突变等7个基因突变点。由于婚检和孕检人员以本地常住人员为主，各种基因型比例构成分析，男、女组别大致相同，本研究结果反映出本地地中海基因携带人群中以——SEA/αα为主，带有——SEA/αα地贫基因患者常能引起轻度地中海贫血。临床上成年地贫患者均为轻型,夫妻双方均为轻型地贫携带者,则有可能怀上重型地贫儿,因此避免重型地贫儿的继续妊娠和出生十分重要[3]。
本研究结果2表明：地贫组的MCV 、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异(P<001)，与相关文献[2,3]研究结果一致。血常规检测是婚检和孕检的常规项目，一次检测可以得到HB 、MCV 、MCH、RDW-CV等多项指标，同时婚检和孕检人员大多数为没有明显贫血的临床症状，即使有轻度的地贫症状，在日常生活中也不容易发现。首先确定HB是否在正常参考范围，如果HB下降，MCV 下降、MCH下降、RDW-CV增加，小细细胞低色素贫血，常见有地贫和缺铁性贫血，对缺铁性贫血患者经治疗后，HB 、MCV 、MCH、RDW-CV等多项指标会有变化，而地贫患者的红细胞参数变化不大。对贫血治疗无效的患者有必要进行地贫基因的检测。其次，婚检和孕检人员大多数HB在正常参考范围内，如有MCV 下降、MCH下降、RDW-CV增加情况，应做地贫基因检测。
本研究结果3表明：以 MCV 小于76.2 fl(71.7+4.5) 、MCH 小于24.7 pg(22.7+2.0)和 RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫诊断的红细胞参数阳性标准与基因诊断作比较,两者无显著差异(P>0.05)。对照基因诊断结果,MCV、MCH RDW-CV诊断的灵敏性为930%,特异性为97.2%,造成假阳性的主要原因是其他小细胞低色素性贫血,如:缺铁性贫血、某些慢性内科疾患等,临床上应加以鉴别 ......
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