遗传病离你很远吗？(1)
据2006年10月16日央视国际报道，一年多的时间里，9名“地中海贫血”症患儿在广州市珠江医院接受同一种手术并连续死亡。这种一场几十万，异常昂贵的手术，医院对外承诺的成功率是93%。
同时，有媒体报道，由于婚前检查不严格，广东人正面临着地中海贫血病的威胁。据介绍，地中海贫血病(简称“地贫”)目前已成为我国常见的遗传性血液病之一，主要分布在广东、广西和福建等省份，亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一，保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。有关资料显示，广东省是“地贫”病的高发区，发病率达11.66%，仅次于广西的16.47%。
另有媒体报道，我国每年大约有26600个唐氏综合征患儿出生，已成为影响我国出生人口素质的重要因素。专家强烈呼吁加强唐氏综合征的产前筛查工作。
唐氏综合征是引起先天智力障碍最常见的染色体病，发病率约占新生儿的1/750，平均每20分钟我国就有一例唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征的临床特征主要表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形、白血病发病率比一般人高等特征。
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专家告之，唐氏综合征染色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能。该病患者的平均寿命在30岁左右，估计我国现有病人60万以上。专家指出，我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。
我国是人口大国，也是遗传性疾病高发的国家，每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生以后才逐渐发现的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4%～6%，数字相当惊人。
按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。
有数字表明，人的一生中，除去因突发事件死亡的，91%的人最终的死因是与遗传因素有关的疾病。
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随着婚检的自由，也造成了遗传病的增加。
目前，全世界已发现的遗传病有4000多种，估计有30‰的新生儿患有各种遗传病。有些遗传病的病情严重，丧失了正常劳动能力，甚至生活不能自理，给患者本人、家庭和社会带来极大的经济负担和精神压力。
而在一些农村，很多人根本就没有意识到遗传疾病的危害性有多大，当一家有遗传性疾病时，他们在娶妻嫁女时往往隐瞒家族病史，而导致疾病没有预防的遗传。
更有一些人认为遗传病的家族发病情况是受到了某种邪恶的诅咒，他们对这些“厄运的家庭”鄙视、闲言碎语，他们对这种“蛊惑”恐惧、担忧……
邪恶的诅咒？
厄运家族
在湖南宁乡县道林镇住着一户姓潘的人家，一直以来人们称之为“厄运家族”，且有人说，这户人家被一条邪恶的诅咒所控制。潘家在当地成了悲惨和恐怖的代名词，这是因为几十年来，一直有一条黑色规律笼罩着这个家庭：凡是潘家儿女，每一代总会有人在20岁左右染上一种奇怪的疾病。怪病上身后的短短几年之间，就会全身肌肉萎缩，慢慢衰老而死。
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潘家有四姐弟都相继发病，最小的双胞胎兄弟潘湘和潘泽在负重走路时，双腿和双手无法保持正常的平衡，他们的二姐潘翠兰则根本就站不稳。而大姐潘海兰面容枯槁，手臂和小腿不到普通人一半粗细，她已经完全失去了自理能力，手脚没有丝毫力气，全身肌肉严重萎缩，甚至连正常的说话都没办法做到。在潘湘的记忆中父亲就是因为犯了这种病而在他八岁那年服毒自杀的。同时据了解，潘湘父亲时就已经有四、五代人得过这种病了。不过在潘湘四姐弟发病前，潘家每一代得怪病的人都不会超过一个人。潘湘的母亲也一直以为只会传给每一代的老大，没想到这次四个儿女全都得病。而潘海兰和潘翠兰如今已结婚生子，她们的两个孩子的未来也是大家最担心的。
据医生介绍潘家所犯的病是遗传性脊髓小脑变形。这个病是性连锁显性遗传病，父亲可以传女儿，也可以传儿子。但母亲，只传儿子不传女儿。目前这种病的发病原因医学界还没有统一的结论，一般认为，基因突变是这种病最初产生的原因之一，通过遗传，致病的基因会在家族中一代一代传承下来。而潘家的那两个孩子因为母亲都是显性因子，他们发病的几率非常高，就目前的医疗水平，没有任何可预防的措施。而要想避免遗传性脊髓小脑变形的发生，唯一的办法就是停止生育，这样才能阻断致病基因的继续传播。
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致死性失眠症
2006年元月，康安(化名)突然出现了失眠障碍，翻来覆去怎么都睡不着，即使浅浅地进入了睡眠状态，也不能得到很好的休息。全身不由自主地出现痉挛性抖动，四肢不停地乱抓乱蹬，还做出一些令人匪夷所思的动作。
家人见此情况也感到异常的恐慌，因为他们清楚地知道，在康安之前，家族中已经有近10人因此而丢掉性命。他们发病的时间各不相同，年龄从20岁到50岁不等，而且没有性别的区分。患病的家族成员也曾辗转着看过多次，大小医院没少跑，但一直找不到真正的原因。
每次康安进入浅睡眠状态的时候，他的手总是不停地抓空，然后把“抓来”的东西，使劲往嘴里塞，脚也不停地乱蹬乱踹。身上、腿上、胳膊上被康安抓得到处伤痕累累。有的时候即使醒着也会不停地抓挠。后来家人没辙了，只能给他戴手套。除此之外，康安在浅睡时，还不时地发出一种非常奇怪的声音，这种声音有时让人恐惧。其间，康安的身上还不停地出汗，衣服被子常常被汗液浸透。
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医生想办法为他确诊的同时，曾试图利用安眠药对其进行治疗。但他的手脚仍然在乱抓乱踢，奇怪的声音也没有得到控制，似乎还加大了不少。让医生和家人更没有想到的是，平时只要稍有动静，康安就很快醒过来，但服了药以后，却怎么叫都不醒。由于医生考虑到窒息等意外，便停止了安眠药的服用。
这种致死性家族性失眠症，从1986年意大利发现第一例到2005年的统计显示，世界上共报道了27个家系82例患者。该病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常导致的。朊蛋白每个人都有，并不可怕，是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。而朊蛋白病就比较可怕，该病是由于朊蛋白发生基因突变，形成了不合格的异常蛋白，不能发挥正常功能，也无法被蛋白酶溶解。日久天长，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的症状，其中丘脑的改变是尤为突出。该病是由于朊蛋白基因突变导致的，而且是显性遗传，因此具有遗传性，但非100%的遗传，家族中仍会有部分人远离这种遗传病。除此之外，致死性家族性失眠症还具有传染性，通常在输血或进行器官移植的时候才会发生传染。除此之外，组织传染也是另一条途径。基因诊断目前对此病最具说服力，在治疗上尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中也发现，该病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，患者是有希望摆脱这种家族厄运的。
“皇室病”
1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森·科堡皇族。她从即位至1901年去世，在位60余年，是英国历史上统治时间最长的一位国王。这一个期间也是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。
[ 下 页 ], 百拇医药(蔡 霞)
同时，有媒体报道，由于婚前检查不严格，广东人正面临着地中海贫血病的威胁。据介绍，地中海贫血病(简称“地贫”)目前已成为我国常见的遗传性血液病之一，主要分布在广东、广西和福建等省份，亦被世界卫生组织列为危害人类健康的6种常见病之一，保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。有关资料显示，广东省是“地贫”病的高发区，发病率达11.66%，仅次于广西的16.47%。
另有媒体报道，我国每年大约有26600个唐氏综合征患儿出生，已成为影响我国出生人口素质的重要因素。专家强烈呼吁加强唐氏综合征的产前筛查工作。
唐氏综合征是引起先天智力障碍最常见的染色体病，发病率约占新生儿的1/750，平均每20分钟我国就有一例唐氏综合征患儿出生。唐氏综合征的临床特征主要表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形、白血病发病率比一般人高等特征。
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专家告之，唐氏综合征染色体病与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能。该病患者的平均寿命在30岁左右，估计我国现有病人60万以上。专家指出，我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。
我国是人口大国，也是遗传性疾病高发的国家，每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生以后才逐渐发现的缺陷，先天残疾儿总数高达80万～120万，约占每年出生总人口的4%～6%，数字相当惊人。
按照遗传学规律，每个人身上至少有5个以上基因会发生异常突变，只不过在大多数人身上没有成对存在，因此，多数人从表面上看起来很健康。但是，当两个携带同种基因异常突变的男女结为夫妇时，就会生出有遗传病的孩子。因此，大家不要以为遗传病离自己很远。
有数字表明，人的一生中，除去因突发事件死亡的，91%的人最终的死因是与遗传因素有关的疾病。
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随着婚检的自由，也造成了遗传病的增加。
目前，全世界已发现的遗传病有4000多种，估计有30‰的新生儿患有各种遗传病。有些遗传病的病情严重，丧失了正常劳动能力，甚至生活不能自理，给患者本人、家庭和社会带来极大的经济负担和精神压力。
而在一些农村，很多人根本就没有意识到遗传疾病的危害性有多大，当一家有遗传性疾病时，他们在娶妻嫁女时往往隐瞒家族病史，而导致疾病没有预防的遗传。
更有一些人认为遗传病的家族发病情况是受到了某种邪恶的诅咒，他们对这些“厄运的家庭”鄙视、闲言碎语，他们对这种“蛊惑”恐惧、担忧……
邪恶的诅咒？
厄运家族
在湖南宁乡县道林镇住着一户姓潘的人家，一直以来人们称之为“厄运家族”，且有人说，这户人家被一条邪恶的诅咒所控制。潘家在当地成了悲惨和恐怖的代名词，这是因为几十年来，一直有一条黑色规律笼罩着这个家庭：凡是潘家儿女，每一代总会有人在20岁左右染上一种奇怪的疾病。怪病上身后的短短几年之间，就会全身肌肉萎缩，慢慢衰老而死。
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潘家有四姐弟都相继发病，最小的双胞胎兄弟潘湘和潘泽在负重走路时，双腿和双手无法保持正常的平衡，他们的二姐潘翠兰则根本就站不稳。而大姐潘海兰面容枯槁，手臂和小腿不到普通人一半粗细，她已经完全失去了自理能力，手脚没有丝毫力气，全身肌肉严重萎缩，甚至连正常的说话都没办法做到。在潘湘的记忆中父亲就是因为犯了这种病而在他八岁那年服毒自杀的。同时据了解，潘湘父亲时就已经有四、五代人得过这种病了。不过在潘湘四姐弟发病前，潘家每一代得怪病的人都不会超过一个人。潘湘的母亲也一直以为只会传给每一代的老大，没想到这次四个儿女全都得病。而潘海兰和潘翠兰如今已结婚生子，她们的两个孩子的未来也是大家最担心的。
据医生介绍潘家所犯的病是遗传性脊髓小脑变形。这个病是性连锁显性遗传病，父亲可以传女儿，也可以传儿子。但母亲，只传儿子不传女儿。目前这种病的发病原因医学界还没有统一的结论，一般认为，基因突变是这种病最初产生的原因之一，通过遗传，致病的基因会在家族中一代一代传承下来。而潘家的那两个孩子因为母亲都是显性因子，他们发病的几率非常高，就目前的医疗水平，没有任何可预防的措施。而要想避免遗传性脊髓小脑变形的发生，唯一的办法就是停止生育，这样才能阻断致病基因的继续传播。
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致死性失眠症
2006年元月，康安(化名)突然出现了失眠障碍，翻来覆去怎么都睡不着，即使浅浅地进入了睡眠状态，也不能得到很好的休息。全身不由自主地出现痉挛性抖动，四肢不停地乱抓乱蹬，还做出一些令人匪夷所思的动作。
家人见此情况也感到异常的恐慌，因为他们清楚地知道，在康安之前，家族中已经有近10人因此而丢掉性命。他们发病的时间各不相同，年龄从20岁到50岁不等，而且没有性别的区分。患病的家族成员也曾辗转着看过多次，大小医院没少跑，但一直找不到真正的原因。
每次康安进入浅睡眠状态的时候，他的手总是不停地抓空，然后把“抓来”的东西，使劲往嘴里塞，脚也不停地乱蹬乱踹。身上、腿上、胳膊上被康安抓得到处伤痕累累。有的时候即使醒着也会不停地抓挠。后来家人没辙了，只能给他戴手套。除此之外，康安在浅睡时，还不时地发出一种非常奇怪的声音，这种声音有时让人恐惧。其间，康安的身上还不停地出汗，衣服被子常常被汗液浸透。
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医生想办法为他确诊的同时，曾试图利用安眠药对其进行治疗。但他的手脚仍然在乱抓乱踢，奇怪的声音也没有得到控制，似乎还加大了不少。让医生和家人更没有想到的是，平时只要稍有动静，康安就很快醒过来，但服了药以后，却怎么叫都不醒。由于医生考虑到窒息等意外，便停止了安眠药的服用。
这种致死性家族性失眠症，从1986年意大利发现第一例到2005年的统计显示，世界上共报道了27个家系82例患者。该病是常染色体显性遗传性疾病，是由于朊蛋白结构异常导致的。朊蛋白每个人都有，并不可怕，是人体固有蛋白，主要存在于中枢神经系统，与人的智力、睡眠等关系密切。而朊蛋白病就比较可怕，该病是由于朊蛋白发生基因突变，形成了不合格的异常蛋白，不能发挥正常功能，也无法被蛋白酶溶解。日久天长，沉积在大脑等中枢神经系统中，造成大脑的神经元脱失，形成像海绵一样到处是空洞的症状，其中丘脑的改变是尤为突出。该病是由于朊蛋白基因突变导致的，而且是显性遗传，因此具有遗传性，但非100%的遗传，家族中仍会有部分人远离这种遗传病。除此之外，致死性家族性失眠症还具有传染性，通常在输血或进行器官移植的时候才会发生传染。除此之外，组织传染也是另一条途径。基因诊断目前对此病最具说服力，在治疗上尚无可以借鉴的临床经验。英美国家的科学家在动物实验中也发现，该病是可以治愈的，如果能尽快在临床推广，患者是有希望摆脱这种家族厄运的。
“皇室病”
1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那·维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森·科堡皇族。她从即位至1901年去世，在位60余年，是英国历史上统治时间最长的一位国王。这一个期间也是英国历史上的黄金时代，率先开始了工业革命，经济上也得到突飞猛进的发展，英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。
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