“孤儿病”,何时找到家?(3)
病医疗保障制度的人士为数不少。2009年，中华慈善总会在各界专家的呼吁下启动了罕见病慈善救助基金。
专家们已试图从医疗保障制度上寻求某种突破，解除患者的后顾之忧。然而在现实情况下，如此大笔的长期投入由国家买单恐怕还有困难。
也有人提出，国家应该加大“孤儿药”的研发力度。并提供相关的政策支持。南开大学法学院副教授宋华琳说。罕见病患者较少，在药品研发上也会遭遇到很多困难。因患者较少，志愿者、受试者，包括做临床试验，要找相应的人群就很难，研发成本会更高。有一些跨国公司给罕见病人捐药，捐赠只是一部分。我们不可能长期永远指望这样的捐助和社会爱心人士的帮助。当然这是重要的，但最重要的是法律体系、监管体系整体的健全和完善。”
他建议，首先要明确“孤儿药”认定标准和认定程序。目前我国的《药品管理法》中规定了药品的审评程序，“孤儿药”的审评是否可有一些特殊程序，如加快审批、减少病例等。同时可由国务院医药卫生管理部门和药品管理部门联合颁布罕见病用药的管理规章。如规定罕见病用药标准、用药程序、审评程序、研发资助等相关事项。建立包括审评、咨询、医学、卫生、基本药物等方面的相应专家库。
, 百拇医药
上海交通大学附属新华医院内科主任李定国表示，2009年1，月9日我国正式颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》，对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。
不过。从立法到实践还有非常远的距离。曾敏杰指出，尽管台湾在2000年就通过了《罕见病防治及药物法》。但本地药商并不具有“孤儿药”的研发能力，10年来无任何进展。目前，仅在美国和欧盟有专门研究和相关产业。
作为权宜之计。台湾“卫生署”委托当地一家医院建立了罕见病药物物流中心。向其提供业务经费及购药费用。让其负责各地医疗机构罕见病药物的紧急供应与调配。
●预防体系尚不健全
约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。 北京协和医院博士生导师、教授魏珉说。到目前为止，对遗传代谢病主要还是靠预防。从三级预防来讲。要避免近亲婚配，同时强化产前诊断和新生儿筛查。
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中国协和医科大学基础研究所教授、中华医学会医学遗传学会常委黄尚志说，产前诊断是指在妊娠的早、中期。应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状况。是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病、降低生育风险。对罕见病来说，有很多病是不能治或将来能治，现在还不能治的。而产前诊断就可解决。也就是“防”的问题。
据统计，2006年北京市户籍人口出生63498人。出生缺陷儿1007名。发病率为15.78%。通过产前诊断。减少出生缺陷248例，占整个出生缺陷1007例中的19.76%。
新生儿筛查也非常重要。罗小平说。通过新生儿筛查可防止疾病的发生，或是通过检查知道了疾病特征后。能制定出个体化的治疗方案。现在人类健康与卫生正从治疗性方式在向预防医学转化。
据介绍，在北美国家、澳大利亚、日本和韩国。新生儿筛查覆盖率将近百分之百。而我国各地发展不均衡，一些重大城市的新生儿筛查覆盖率可达95%以上，有些地方筛查率仅3.5%左右。
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罗小平说，目前。我国新生儿筛查的覆盖率在大城市已经达到98%，但是全国平均水平只有48.96%。因此。在罕见病预防体系的建设上，仍有很长的路要走。
●专门立法为患者提供救助
据了解，美国、日本、澳大利亚、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。许多国家或地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险支付。
全国人大代表孙兆奇自2006年起连续四年在两会上提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统。并呼吁制定《罕见病防治法》。加强新生儿罕见病筛查。
清华大学法学院教授王晨光说，每个人都有一些缺陷基因，在人们培育下一代时，就存在罕见病的风险。因此，罕见病的问题不能够仅看作是个别人的问题，应当从更广的社会角度来看。这是立法应考虑的一个视角。不然的话。容易把这样的法律规定作为一种涉及到少数人的规定。会把它当成边缘的、可有可无的领域去看待。
, 百拇医药
罕见病又是一个社会问题，罕见病虽发生在少数人、少数家庭身上。但它给社会带来的冲击远超出个人和家庭的范围。罕见病最大的问题是治疗和药品。这些花费都很大，相关家庭。甚至亲朋好友的所有力量都不足以对应。在这种情况下，就必须要有一个制度性安排，为罕见病患者提供必要的救助手段。
他同时认为，罕见病的治疗也是超常规的，无法由一个医院甚至一个医师来治疗。而是要靠相关制度建立一个公共平台，包括信息交流、疾病检测和药品的国际交流平台。链接：
美国：《罕见病药物法》激励企业积极研发药物
一些发达国家在产前预防、产后救济、药物生产、医疗保障等环节都有着较为系统的规定，从法律和制度层面为罕见病患者提供了有力保障。
1979年，美国相应部门关注到罕见病药物缺少商业价值，没有人去开发。美国医药企业认为，如果一个病的发病人数少于20万就是罕见病，即使超过20万，其药物的销售额也无法抵消成本，这些“孤儿药”找不到“父母”愿意生产它。
, http://www.100md.com
1981年，美国制药企业协会(TMA)建立了罕见疾病药物委员会。1982年，美国健康和人类服务部组建了罕见产品委员会，建立了罕见产品发展办公室。1983年，美国里根总统签署了《罕见病药物法》。
《罕见病药物法》主要精神是激励生产，还包括价格、税收和市场排他性的优惠。如一个罕见病药物在美国上市后。会有7年的市场排他期；在临床试验时给予一些税收的减免；新药申请时可免除部分申请费用，在研究开发上政府也给予高昂补助。
1983—1999年间，美国FDA共拨款1.15亿美元资助孤儿药研究，在6个月以内优先审评孤儿药加快上市步伐；孤儿病患者总数少，不可能找更多病例，临床试验的数量和规模也可少一些。
在机构方面，美国FDA(食品药物管理局)设立了专门罕见病产品开发办公室，来负责罕见病的审评；美国卫生部下面有罕见病委员会，包括财政部等相关部门都涉及到罕见病的药品管理以及政策的研究和协调工作。, http://www.100md.com(蔡霞)
专家们已试图从医疗保障制度上寻求某种突破，解除患者的后顾之忧。然而在现实情况下，如此大笔的长期投入由国家买单恐怕还有困难。
也有人提出，国家应该加大“孤儿药”的研发力度。并提供相关的政策支持。南开大学法学院副教授宋华琳说。罕见病患者较少，在药品研发上也会遭遇到很多困难。因患者较少，志愿者、受试者，包括做临床试验，要找相应的人群就很难，研发成本会更高。有一些跨国公司给罕见病人捐药，捐赠只是一部分。我们不可能长期永远指望这样的捐助和社会爱心人士的帮助。当然这是重要的，但最重要的是法律体系、监管体系整体的健全和完善。”
他建议，首先要明确“孤儿药”认定标准和认定程序。目前我国的《药品管理法》中规定了药品的审评程序，“孤儿药”的审评是否可有一些特殊程序，如加快审批、减少病例等。同时可由国务院医药卫生管理部门和药品管理部门联合颁布罕见病用药的管理规章。如规定罕见病用药标准、用药程序、审评程序、研发资助等相关事项。建立包括审评、咨询、医学、卫生、基本药物等方面的相应专家库。
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上海交通大学附属新华医院内科主任李定国表示，2009年1，月9日我国正式颁布实施的《新药注册特殊审批管理规定》，对罕见病的用药审批在程序上给予了一定的优待，但是力度还远远不够。
不过。从立法到实践还有非常远的距离。曾敏杰指出，尽管台湾在2000年就通过了《罕见病防治及药物法》。但本地药商并不具有“孤儿药”的研发能力，10年来无任何进展。目前，仅在美国和欧盟有专门研究和相关产业。
作为权宜之计。台湾“卫生署”委托当地一家医院建立了罕见病药物物流中心。向其提供业务经费及购药费用。让其负责各地医疗机构罕见病药物的紧急供应与调配。
●预防体系尚不健全
约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般多指罕见性遗传病。 北京协和医院博士生导师、教授魏珉说。到目前为止，对遗传代谢病主要还是靠预防。从三级预防来讲。要避免近亲婚配，同时强化产前诊断和新生儿筛查。
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中国协和医科大学基础研究所教授、中华医学会医学遗传学会常委黄尚志说，产前诊断是指在妊娠的早、中期。应用影像学和遗传学技术对胎儿进行宫内诊断，了解胎儿状况。是否罹患致残、致死性出生缺陷或遗传性疾病、降低生育风险。对罕见病来说，有很多病是不能治或将来能治，现在还不能治的。而产前诊断就可解决。也就是“防”的问题。
据统计，2006年北京市户籍人口出生63498人。出生缺陷儿1007名。发病率为15.78%。通过产前诊断。减少出生缺陷248例，占整个出生缺陷1007例中的19.76%。
新生儿筛查也非常重要。罗小平说。通过新生儿筛查可防止疾病的发生，或是通过检查知道了疾病特征后。能制定出个体化的治疗方案。现在人类健康与卫生正从治疗性方式在向预防医学转化。
据介绍，在北美国家、澳大利亚、日本和韩国。新生儿筛查覆盖率将近百分之百。而我国各地发展不均衡，一些重大城市的新生儿筛查覆盖率可达95%以上，有些地方筛查率仅3.5%左右。
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罗小平说，目前。我国新生儿筛查的覆盖率在大城市已经达到98%，但是全国平均水平只有48.96%。因此。在罕见病预防体系的建设上，仍有很长的路要走。
●专门立法为患者提供救助
据了解，美国、日本、澳大利亚、巴西等30多个国家和地区早已拥有各自的罕见病救助专项法律法规。许多国家或地区的罕见病患者治疗费用均由政府或政府支持的医疗保险支付。
全国人大代表孙兆奇自2006年起连续四年在两会上提出关于罕见病患者救助的建议，希望把罕见病纳入社会保障系统。并呼吁制定《罕见病防治法》。加强新生儿罕见病筛查。
清华大学法学院教授王晨光说，每个人都有一些缺陷基因，在人们培育下一代时，就存在罕见病的风险。因此，罕见病的问题不能够仅看作是个别人的问题，应当从更广的社会角度来看。这是立法应考虑的一个视角。不然的话。容易把这样的法律规定作为一种涉及到少数人的规定。会把它当成边缘的、可有可无的领域去看待。
, 百拇医药
罕见病又是一个社会问题，罕见病虽发生在少数人、少数家庭身上。但它给社会带来的冲击远超出个人和家庭的范围。罕见病最大的问题是治疗和药品。这些花费都很大，相关家庭。甚至亲朋好友的所有力量都不足以对应。在这种情况下，就必须要有一个制度性安排，为罕见病患者提供必要的救助手段。
他同时认为，罕见病的治疗也是超常规的，无法由一个医院甚至一个医师来治疗。而是要靠相关制度建立一个公共平台，包括信息交流、疾病检测和药品的国际交流平台。链接：
美国：《罕见病药物法》激励企业积极研发药物
一些发达国家在产前预防、产后救济、药物生产、医疗保障等环节都有着较为系统的规定，从法律和制度层面为罕见病患者提供了有力保障。
1979年，美国相应部门关注到罕见病药物缺少商业价值，没有人去开发。美国医药企业认为，如果一个病的发病人数少于20万就是罕见病，即使超过20万，其药物的销售额也无法抵消成本，这些“孤儿药”找不到“父母”愿意生产它。
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1981年，美国制药企业协会(TMA)建立了罕见疾病药物委员会。1982年，美国健康和人类服务部组建了罕见产品委员会，建立了罕见产品发展办公室。1983年，美国里根总统签署了《罕见病药物法》。
《罕见病药物法》主要精神是激励生产，还包括价格、税收和市场排他性的优惠。如一个罕见病药物在美国上市后。会有7年的市场排他期；在临床试验时给予一些税收的减免；新药申请时可免除部分申请费用，在研究开发上政府也给予高昂补助。
1983—1999年间，美国FDA共拨款1.15亿美元资助孤儿药研究，在6个月以内优先审评孤儿药加快上市步伐；孤儿病患者总数少，不可能找更多病例，临床试验的数量和规模也可少一些。
在机构方面，美国FDA(食品药物管理局)设立了专门罕见病产品开发办公室，来负责罕见病的审评；美国卫生部下面有罕见病委员会，包括财政部等相关部门都涉及到罕见病的药品管理以及政策的研究和协调工作。, http://www.100md.com(蔡霞)