“孤儿病”,何时找到家?(1)
打个喷嚏、提个被子，甚至一个深情的拥抱，都可能让他们骨折；头发、眉毛雪白，就像《狄仁杰之通天帝国》里邓超饰演的狄仁杰：下半身很明显比上半身长一截，就像蜘蛛；
四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木：
他们就是“孤儿病”患者，别以为它离自己很远，其实“孤儿病”是每个人都要面对的问题。因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5-10个基因是有缺损的。当人们结婚、怀孕时。如果配偶双方刚好基因缺损部分撞在了一起，“孤儿病”就会发生。当然这个几率很小，但我国有近14亿人口，这种随机风险在每年都会“产生”一定数量的“孤儿病”病患，只不过一些病人在来不及确诊的情况下大多数已过世，少数会变成智障和残疾等，造成社会福利或医疗成本的极大负担。
枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症。也许你没有听说过这些陌生的疾病，可就在我们身边，有一些人正被这些可怕的疾病困扰。因为得不到诊断和治疗，他们静静等待死亡的降临。
, http://www.100md.com
世界卫生组织(WHO)把这些患病人数占总人口数0.65%-1%的疾病或病变称为罕见病，因其患病率低。民间又称其为“孤儿病”。但实际上各国定义差异很大，在美国、日本和澳大利亚是按患病人数占总人口比例来定义，即患病人数分别低于20万、5万和2000人的为罕见病；欧盟国家指患病率低于0.5%的疾病为罕见病。如果按照WHO的定义进行计算，我国的罕见病患者将超过1000万。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，病情进展迅速，死亡率高。或遗留神经系统伤残，需要终生治疗或康复训练，造成沉重的家庭和社会负担。
百万药费只能换一年健康
●十年服药全靠捐赠
以常人的眼光看，25岁的高静轩(化名)只是个身材有些纤细，个子略微矮小的女子。
在医生眼中，她是戈谢氏病患者，是最为罕见的病患之一，迄今为止。我国确诊的现存戈谢氏病患者仅约200人，北京市仅有6人。
, 百拇医药
在高静轩的父母看来，高静轩可以活到现在，只能用奇迹形容。
“孩子从小身体就不好，肚子也胀得很大，但没有医生能看出是什么病。”1985年出生的高静轩。从一出生就显得体质虚弱。当时父母并没有意识到孩子患上极为罕见的遗传疾病。几年的求医问药，高爸爸带着孩子走遍了京城。孩子甚至曾被误诊为白血病。
“直到碰到一个曾经诊断过这个病的医生。”5岁那年，高静轩被确诊为戈谢氏病，高先生清楚地记得。当时的戈谢氏病还被称作“高雪氏病”。全国诊断出此病的患者不足百人，此时美国已研制出该病的特效药——思而赞，然而国内尚未引进。
发育比别人家的孩子迟缓，总是喊身上疼，肚子胀得圆鼓鼓，流鼻血不止。一系列的病症让高静轩痛苦不堪，一家人常常要伴着孩子的哭声度日。上到小学三年级。日渐虚弱的高静轩只能放弃上学，留在家中养病。
转机出现在1999年，生产思而赞的美国健赞公司通过世界健康基金会进入中国，为一百三十多名重症戈谢病患者免费提供戈谢氏病特效药，此时的高静轩一家终于看到了曙光。
, 百拇医药
“接受治疗不到半年，症状基本就都消失了。”那一年高静轩14岁，由于接受治疗过晚，疾病对于骨骼的伤害已无法逆转。高静轩显得比其他孩子矮小，由于有骨质疏松的症状，她无法做剧烈的运动。不过可以重获健康，高静轩已十分满足。
●百万药费只能换一年健康
然而2009年底的一个重要变动。让高静轩重新面临困境。
由于生产线发生技术问题，思而赞的生产被迫停止。虽然健赞公司尽力恢复生产，但由于该药生产技术难度高。恢复生产的速度较慢。目前，健赞公司只能保证急重症患者的供药。
戈谢氏病患者体内缺少一种名为“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质，而思而赞的作用正是补充该物质，因此戈谢氏病患者必须终身服药，停止用药。必然会使病症复发甚至加重。虽然高静轩目前身体状况良好，但害怕病情复发的焦虑与日俱增。
, 百拇医药
药品短缺的困境，又引发了高静轩一家的另一个忧虑。从1999年至今，高静轩使用的所有药品都来自健赞公司的捐赠，如按照药品的市场价格计算，受捐助金额已达1000万。如此巨大的捐助持续高静轩的一生。现实吗?
据高先生介绍，一支普通400单位的思而赞药剂，其市场价格约为20000元，按照药品说明计算，每个普通患者每周至少需要使用一至两瓶药剂，照此计算，如果没有公司捐助，每名患者每年至少要付出一百五十万至两百万元，才能维持基本健康。即使对于一个富足的家庭来说。这也不啻是一个天文数字。况且戈谢氏病患者必须终身服药。“我们家一年的收入也才能买上两支药。”
●无法参加基本医保
困扰高静轩生活的，还有高静轩的工作问题。由于三年级就辍学在家养病，高静轩没有学历，又无法从事过于繁重的体力劳动，至今仍无法找到适合自己的工作。
“现在连去肯德基打份简单的工都要学历。我这简历都没办法写。”虽然在家自学了计算机的应用。也曾参与过英语班的学习，然而连小学学历都不拥有的高静轩，找工作难是不言而喻的。
, 百拇医药
家中一角，摆着两年前买的电脑。没事的时候，高静轩就自己写写小说。连续发到网上后。她甚至得到了某网络小说网站的聘任合同。但这并不是一份正式的工作，也没有任何报酬。当一个“坐家”。成了高静轩无奈的选择。
没有工作，没有档案，与工作相关的一系列社会保障，高静轩也无法享有，甚至医疗保险至今她也尚未加入：“我又不是学生，又不是上班人员，又不属于一老一小，还不属于残疾人，哪一项规定都不适合我。”
高静轩的困境并非偶然，时至今日，我国针对罕见病尚无相关规定。
那些可怕的“孤儿病”
●“渐冻人”
在我们生活的周围。有这样一些人。四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木。
他们今天可能还在蹒跚挪步，而明天可能就要坐在轮椅上行走，到最后，四肢的力量逐渐消失，只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动，向他人传递着自己的情感和思想……
, 百拇医药
这类病人有一个形象的称谓——“渐冻人”。
人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位“渐冻人”。
由于90%的“渐冻人”于发病的5年内死亡。因此“渐冻症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，目前无法治愈。
在宁波北仑区白峰镇，有一对特殊的父子，因肌肉严重萎缩，终日只能躺在床上度日。这就是俞振信和他的父亲。20年前。俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前，俞振信也被确诊为肌肉萎缩症。经检查，在俞振信的亲人中，携带“渐冻”基因的有100多人，发病的有10多例。
渐冻人，是一组运动神经元疾病的, http://www.100md.com(蔡霞)
四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木：
他们就是“孤儿病”患者，别以为它离自己很远，其实“孤儿病”是每个人都要面对的问题。因为每个人身上有2.5万组基因，平均每人都有5-10个基因是有缺损的。当人们结婚、怀孕时。如果配偶双方刚好基因缺损部分撞在了一起，“孤儿病”就会发生。当然这个几率很小，但我国有近14亿人口，这种随机风险在每年都会“产生”一定数量的“孤儿病”病患，只不过一些病人在来不及确诊的情况下大多数已过世，少数会变成智障和残疾等，造成社会福利或医疗成本的极大负担。
枫糖尿症、成骨不全症、马凡氏症、戈谢氏症。也许你没有听说过这些陌生的疾病，可就在我们身边，有一些人正被这些可怕的疾病困扰。因为得不到诊断和治疗，他们静静等待死亡的降临。
, http://www.100md.com
世界卫生组织(WHO)把这些患病人数占总人口数0.65%-1%的疾病或病变称为罕见病，因其患病率低。民间又称其为“孤儿病”。但实际上各国定义差异很大，在美国、日本和澳大利亚是按患病人数占总人口比例来定义，即患病人数分别低于20万、5万和2000人的为罕见病；欧盟国家指患病率低于0.5%的疾病为罕见病。如果按照WHO的定义进行计算，我国的罕见病患者将超过1000万。约有50%的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，病情进展迅速，死亡率高。或遗留神经系统伤残，需要终生治疗或康复训练，造成沉重的家庭和社会负担。
百万药费只能换一年健康
●十年服药全靠捐赠
以常人的眼光看，25岁的高静轩(化名)只是个身材有些纤细，个子略微矮小的女子。
在医生眼中，她是戈谢氏病患者，是最为罕见的病患之一，迄今为止。我国确诊的现存戈谢氏病患者仅约200人，北京市仅有6人。
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在高静轩的父母看来，高静轩可以活到现在，只能用奇迹形容。
“孩子从小身体就不好，肚子也胀得很大，但没有医生能看出是什么病。”1985年出生的高静轩。从一出生就显得体质虚弱。当时父母并没有意识到孩子患上极为罕见的遗传疾病。几年的求医问药，高爸爸带着孩子走遍了京城。孩子甚至曾被误诊为白血病。
“直到碰到一个曾经诊断过这个病的医生。”5岁那年，高静轩被确诊为戈谢氏病，高先生清楚地记得。当时的戈谢氏病还被称作“高雪氏病”。全国诊断出此病的患者不足百人，此时美国已研制出该病的特效药——思而赞，然而国内尚未引进。
发育比别人家的孩子迟缓，总是喊身上疼，肚子胀得圆鼓鼓，流鼻血不止。一系列的病症让高静轩痛苦不堪，一家人常常要伴着孩子的哭声度日。上到小学三年级。日渐虚弱的高静轩只能放弃上学，留在家中养病。
转机出现在1999年，生产思而赞的美国健赞公司通过世界健康基金会进入中国，为一百三十多名重症戈谢病患者免费提供戈谢氏病特效药，此时的高静轩一家终于看到了曙光。
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“接受治疗不到半年，症状基本就都消失了。”那一年高静轩14岁，由于接受治疗过晚，疾病对于骨骼的伤害已无法逆转。高静轩显得比其他孩子矮小，由于有骨质疏松的症状，她无法做剧烈的运动。不过可以重获健康，高静轩已十分满足。
●百万药费只能换一年健康
然而2009年底的一个重要变动。让高静轩重新面临困境。
由于生产线发生技术问题，思而赞的生产被迫停止。虽然健赞公司尽力恢复生产，但由于该药生产技术难度高。恢复生产的速度较慢。目前，健赞公司只能保证急重症患者的供药。
戈谢氏病患者体内缺少一种名为“β-葡萄糖脑苷脂酶”的物质，而思而赞的作用正是补充该物质，因此戈谢氏病患者必须终身服药，停止用药。必然会使病症复发甚至加重。虽然高静轩目前身体状况良好，但害怕病情复发的焦虑与日俱增。
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药品短缺的困境，又引发了高静轩一家的另一个忧虑。从1999年至今，高静轩使用的所有药品都来自健赞公司的捐赠，如按照药品的市场价格计算，受捐助金额已达1000万。如此巨大的捐助持续高静轩的一生。现实吗?
据高先生介绍，一支普通400单位的思而赞药剂，其市场价格约为20000元，按照药品说明计算，每个普通患者每周至少需要使用一至两瓶药剂，照此计算，如果没有公司捐助，每名患者每年至少要付出一百五十万至两百万元，才能维持基本健康。即使对于一个富足的家庭来说。这也不啻是一个天文数字。况且戈谢氏病患者必须终身服药。“我们家一年的收入也才能买上两支药。”
●无法参加基本医保
困扰高静轩生活的，还有高静轩的工作问题。由于三年级就辍学在家养病，高静轩没有学历，又无法从事过于繁重的体力劳动，至今仍无法找到适合自己的工作。
“现在连去肯德基打份简单的工都要学历。我这简历都没办法写。”虽然在家自学了计算机的应用。也曾参与过英语班的学习，然而连小学学历都不拥有的高静轩，找工作难是不言而喻的。
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家中一角，摆着两年前买的电脑。没事的时候，高静轩就自己写写小说。连续发到网上后。她甚至得到了某网络小说网站的聘任合同。但这并不是一份正式的工作，也没有任何报酬。当一个“坐家”。成了高静轩无奈的选择。
没有工作，没有档案，与工作相关的一系列社会保障，高静轩也无法享有，甚至医疗保险至今她也尚未加入：“我又不是学生，又不是上班人员，又不属于一老一小，还不属于残疾人，哪一项规定都不适合我。”
高静轩的困境并非偶然，时至今日，我国针对罕见病尚无相关规定。
那些可怕的“孤儿病”
●“渐冻人”
在我们生活的周围。有这样一些人。四肢的肌肉在不断地病变萎缩，就像一棵渐渐枯萎的树木。
他们今天可能还在蹒跚挪步，而明天可能就要坐在轮椅上行走，到最后，四肢的力量逐渐消失，只能靠眼睛的转动或是嘴唇的轻微翕动，向他人传递着自己的情感和思想……
, 百拇医药
这类病人有一个形象的称谓——“渐冻人”。
人们熟知的一代理论物理学大师、科学巨匠史蒂芬霍金就是位“渐冻人”。
由于90%的“渐冻人”于发病的5年内死亡。因此“渐冻症”被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一，目前无法治愈。
在宁波北仑区白峰镇，有一对特殊的父子，因肌肉严重萎缩，终日只能躺在床上度日。这就是俞振信和他的父亲。20年前。俞振信的父亲、姑姑以及两个叔叔都被发现患有这种病。15年前，俞振信也被确诊为肌肉萎缩症。经检查，在俞振信的亲人中，携带“渐冻”基因的有100多人，发病的有10多例。
渐冻人，是一组运动神经元疾病的, http://www.100md.com(蔡霞)